Tay Sachs hansı orqanoidə səbəb olur?

2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39

Tay-Sachs a-nın hər iki allelindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan autosomal resessiv xəstəlikdir gen (HEXA) aktivdir xromosom 15. β-heksosaminidaza A fermentinin alfa alt bölməsi üçün HEXA kodları. Bu ferment lizosomlar , hüceyrə tərəfindən geri çevrilməsi üçün böyük molekulları parçalayan orqanoidlər.

Eynilə, Tay Sachs nədən qaynaqlanır?

15-ci xromosomda qüsurlu gen (HEX-A) Tay -a səbəb olur - Sachs xəstəlik. Bu qüsurlu gen səbəb olur bədənin hexosaminidase A. adlı bir protein meydana gətirməməsi. Bu protein olmadan, gangliosid adlı kimyəvi maddə beyindəki sinir hüceyrələrində yığılır və beyin hüceyrələrini məhv edir.

Əlavə olaraq, Tay Sachs lizosomlara necə təsir edir? İçində lizosomlar , beta-hexosaminidase A, GM2 ganglioside adlı yağlı maddənin parçalanmasına kömək edir. Çünki Tay - Sachs xəstəlik funksiyasını pozur lizosomal ferment və GM2 ganglioside meydana gəlməsini ehtiva edir edir bəzən a kimi istinad edilir lizosomal saxlama pozğunluğu və ya GM2-gangliosidoz.

Sonradan soruşa bilər ki, niyə Tay Sachsın müalicəsi yoxdur?

Tay - Sachs Xəstəlik, HEXA genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır və irsi otozomal resesifdir. Hal-hazırda orada edir Tay üçün heç bir müalicə yoxdur - Sachs xəstəlik və orada var yox xəstəliyin gedişatını yavaşlatan müalicələr. Müalicə simptomları aradan qaldırmaq və həyat keyfiyyətini artırmaq məqsədi daşıyır.

Tay Sachs xəstəliyinə ən çox kim yoluxur?

Hər il təxminən 16 hadisə Tay - Sachs var ABŞ-da diaqnoz qoyuldu. Aşkenazi yəhudi irsindən olan insanlar (mərkəzi və şərqi Avropa mənşəli) var saat ən yüksək risk, Fransız-Kanada/Kajun irsi və İrlandiya irsinin insanları var da aşkar edilmişdir var the Tay - Sachs gen.