Tay Sachs xəstəliyindən ölə bilərsinizmi?
Tay Sachs xəstəliyindən ölə bilərsinizmi?

Video: Tay Sachs xəstəliyindən ölə bilərsinizmi?

Video: Tay Sachs xəstəliyindən ölə bilərsinizmi?
Video: Tay Sachs disease 2024, Iyun
Anonim

Klassik uşaq Tay - Sachs xəstəliyi ölümcüldür xəstəlik və bununla uşaqlar xəstəlik adətən ölmək 5 yaşa qədər. Yetkinlik yaşına çatmayan Tay - Sachs ölüm də yeniyetməlik və ya erkən yetkinlik yaşlarında baş verir. Yetkin formanın uzunmüddətli perspektivi məlum deyil.

Eynilə, soruşulur ki, Tay Sachs xəstəliyi olan birinin ömrü nə qədərdir?

Xalq gənc forması ilə Tay - Sachs tipik olaraq 2 ilə 10 yaş arasında simptomlar göstərir və ümumiyyətlə keçib gedir yaş 15. Simptomlar nitqin pozulması, əzələ krampları və titrəmə ola bilər. Gözlənilən ömür bu forması ilə dəyişir xəstəlik , və bəziləri Xalq normal olsun ömür.

Eynilə, Tay Sachs xəstəliyində bədənə nə olur? Tay - Sachs xəstəliyi baş verir zaman bədən hexosaminidase A. -dan məhrumdur. Bu, sinir toxumasında gangliosidlər adlanan bir qrup kimyəvi maddəni parçalamağa kömək edən bir proteindir. Bu zülal olmadan qanqliozidlər, xüsusən gangliosid GM2 hüceyrələrdə, çox vaxt beyində sinir hüceyrələrində yığılır.

Bunu nəzərə alaraq, Tay Sachs olan insanlar necə ölürlər?

Ölüm yaşı ümumiyyətlə 2 ilə 4 yaş arasındadır, çox vaxt sətəlcəmdən. Ölüm yaşı adətən yeniyetməlik illərində olur, bəziləri isə buna baxmayaraq infeksiyalardan qaynaqlanır ölmək çox tez. Xroniki hexosaminidase A çatışmazlığı ümumiyyətlə 10 yaşından əvvəl inkişaf edir insanlar edir qədər motor bacarıqlarını itirməyin Tay ilə olanlar - Sachs.

Tay Sachs xəstəliyi necə ötürülür?

Tay - Sachs xəstəliyi edir ildə miras qalmışdır otozomal resessiv şəkildə. Bu o deməkdir ki xəstəlik , bir insanın hər bir hüceyrədəki məsul genin hər iki nüsxəsində mutasiya olmalıdır. Hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik zamanı valideynin edə biləcəyi heç bir şey yoxdur ki, uşaq dünyaya gətirsin Tay - Sachs xəstəliyi.

Tövsiyə: