Video: Tay Sachs xəstəliyində lizosomların rolu nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
HEXA geni, kritik rol oynayan beta-hexosaminidase A adlı bir fermentin bir hissəsini hazırlamaq üçün təlimat verir. rolu beyində və onurğa beynində. Bu ferment yerləşir lizosomlar zəhərli maddələri parçalayan və təkrar emal mərkəzi kimi fəaliyyət göstərən hüceyrələrdəki quruluşlardır.
Ayrıca, Tay Sachs xəstəliyində lizosomlar necə iştirak edir?
Tay - Sachs otozomal resessivdir xəstəlik 15-ci xromosomdakı bir genin (HEXA) hər iki allelindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. β-heksosaminidaz A fermentinin alfa alt birliyi üçün HEXA kodları. Bu fermentdə lizosomlar , hüceyrə tərəfindən geri çevrilməsi üçün böyük molekulları parçalayan orqanoidlər.
Sonradan sual yaranır, Tay Sachs xəstəliyi nə edir? Tay - Sachs xəstəliyi (TSD), ən çox uşaqlarda meydana gələn və sinir sisteminin tədricən məhv olması ilə nəticələnən ölümcül bir genetik xəstəlikdir. Tay - Sachs hexosaminidase-A (Hex-A) adlı həyati bir fermentin olmamasından qaynaqlanır.
Eyni şəkildə Tay Sachs hansı orqanlara təsir edir?
Tay-Sachs xəstəliyi, inkişaf edən ölümcül bir genetik xəstəlikdir sinir hüceyrələri daxilində beyin . Tay-Sachs xəstələrində xüsusi bir şey yoxdur zülal müəyyən bir yağlı maddənin yığılmasına səbəb olur beyin -Tay-Sachs simptomlarına səbəb olan bu yığımdır.
Tay Sachs xəstəliyinə ən çox kim yoluxur?
Hər il təxminən 16 hadisə Tay - Sachs var ABŞ -da diaqnoz qoyuldu. Aşkenazi yəhudi irsindən olan insanlar (mərkəzi və şərqi Avropa mənşəli) var at ən yüksək risk, Fransız-Kanada/Cajun irsi və İrlandiya irsi insanları var olduğu da tapıldı var the Tay - Sachs gen.
Tövsiyə:
Kobud endoplazmik retikulum Golgi aparatı ilə lizosomların ortaq cəhətləri nələrdir?
Kobud endoplazmik retikulum, Golgi aparatı və lizosomların ümumi cəhətləri nədir? Hamısı hüceyrədə oxşar rollar yerinə yetirirlər. Protein, son təyinatına görə sıralanmaq üçün hamar endoplazmik retikuluma göndəriləcək. Protein qatlanır, sonra Golgi aparatına nəql üçün qablaşdırılır
Qaraciyər xəstəliyində sidiyin qoxusu nədir?
Qaraciyər xəstəliyi Qaraciyərin infeksiyaları və xəstəlikləri sidikdə yüksək miqdarda ammonyak və onu müşayiət edən kəskin qoxu əmələ gətirə bilər. Qaraciyər lazım olduğu kimi işləmədikdə qan və sidikdə ammonyak səviyyəsi artacaq. Sidikdə davam edən ammonyak qoxusu həkim tərəfindən yoxlanılmalıdır
Tay Sachs xəstəliyinin adı nədir?
Xəstəlik ilk dəfə 1881-ci ildə gözün retinasında qırmızı ləkəni təsvir edən İngilis oftalmoloq Warren Tay və Tay-Sachs-ın hüceyrə dəyişikliklərini izah edən və Amerikada nevropatoloq Bernard Sachsın adını daşıyır. Şərqi Avropa Yəhudiləri (
Tay Sachs üçün proqnoz nədir?
Tay-Sachs xəstəliyi mütərəqqi bir neyrodegenerativ xəstəlikdir. Klassik körpə forması 2 və ya 3 yaşa qədər ölümcül olur. Ölüm tez -tez infeksiya səbəbindən baş verir. Yuvenil formada ölüm adətən 10-15 yaşa qədər baş verir; decerebrate rijidliyi ilə bir neçə illik vegetativ vəziyyətdən əvvəl
Addison xəstəliyində hipotenziyaya səbəb nədir?
Su ifrazının artması və aşağı təzyiq (hipotansiyon) bədəndə son dərəcə aşağı su konsentrasiyasına (susuzlaşmaya) səbəb ola bilər. Əksər hallarda, Addison xəstəliyi bədənin immun sistemi səhvən adrenal bezlərə hücum etdikdə adrenal korteksin yavaş-yavaş proqressiv zədələnməsinə səbəb olur