Video: Tay Sachs xəstəliyinin adı nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
The xəstəlik edir adına İngilis oftalmoloq Warren Tay 1881-ci ildə gözün tor qişasındakı qırmızı ləkəni ilk dəfə təsvir edən və amerikalı nevroloq Bernard Sachs Hüceyrə dəyişikliklərini Sina Dağı Xəstəxanasından izah etdi Tay - Sachs və Şərqi Avropa yəhudilərində yayılmanın artdığını qeyd etdi
Bununla əlaqədar olaraq Tay Sachs xəstəliyi necə adını aldı?
The xəstəlik Warenin adını daşıyır Tay 1881-ci ildə ilk dəfə gözün tor qişasında simptomatik qırmızı ləkəni təsvir edən; və Bernard Sachs 1887-ci ildə hüceyrə dəyişikliklərini təsvir edən və artım sürətini qeyd edən xəstəlik Aşkenazi yəhudilərində.
Eyni şəkildə Tay Sachs xəstəliyində nə baş verir? Tay - Sachs xəstəliyi bədəndə hexosaminidase A olmadığı zaman meydana gəlir. Bu, sinir toxumasında gangliosidlər adlanan bir qrup kimyəvi maddəni parçalamağa kömək edən bir proteindir. Bu zülal olmadan qanqliozidlər, xüsusən gangliosid GM2 hüceyrələrdə, çox vaxt beyində sinir hüceyrələrində yığılır.
Tay Sachs xəstəliyinin genotipi nədir?
Tay - Sachs otozomal resessivdir xəstəlik 15-ci xromosomda genin hər iki allelində (HEXA) mutasiyalar səbəb olur. HEXA β-heksosaminidaza A fermentinin alfa alt bölməsini kodlayır. Bu ferment hüceyrə tərəfindən təkrar emal üçün böyük molekulları parçalayan orqanoidlər olan lizosomlarda olur.
Tay Sachs xəstəliyinin başqa adları varmı?
Tay üçün başqa bir ad - Sachs xəstəliyi GM2 gangliosidoz tip 1 -dir. Orada ikidir digər , əlaqəli pozğunluqlar, Sandhoff adlanır xəstəlik və hexosaminidase aktivator çatışmazlığı Tay - Sachs xəstəliyi simptomlara əsaslanır və yalnız müəyyən etmək üçün test vasitəsilə fərqləndirilə bilər the əsas səbəb.
Tövsiyə:
Qızılca xəstəliyinin törədicisi nədir?
Qızılca xəstəliyinin törədicisi "morbillivirus" adlanan tənəffüs yoluxucu infeksiyadır
Tay Sachs xəstəliyində lizosomların rolu nədir?
HEXA geni, beyində və onurğa beynində kritik rol oynayan beta-heksosaminidaz A adlı bir fermentin bir hissəsini hazırlamaq üçün təlimat verir. Bu ferment zəhərli maddələri parçalayan və təkrar emal mərkəzi kimi fəaliyyət göstərən hüceyrələrdəki lizosomlarda yerləşir
Periferik damar xəstəliyinin 6 P -si nədir?
Arterial tıxanma üçün klassik mnemonik 'altı Ps' dir: ağrı, nəbzsizlik, solğunluq, iflic, paresteziya və poikilotermiya. Zədələnmiş əza, eləcə də kontralateral ekstremitədə nəbzlər yoxlanılmalıdır
Meniere xəstəliyinin mənası nədir?
Semptomlar: başgicəllənmə
Tay Sachs üçün proqnoz nədir?
Tay-Sachs xəstəliyi mütərəqqi bir neyrodegenerativ xəstəlikdir. Klassik körpə forması 2 və ya 3 yaşa qədər ölümcül olur. Ölüm tez -tez infeksiya səbəbindən baş verir. Yuvenil formada ölüm adətən 10-15 yaşa qədər baş verir; decerebrate rijidliyi ilə bir neçə illik vegetativ vəziyyətdən əvvəl