Video: Jacobsen sindromunun simptomları nələrdir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Yakobsen sindromu 11 -ci xromosomda bir neçə genin silinməsi ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. İşarələr və simptomlar təsirlənmiş insanlar arasında dəyişir, lakin tez-tez Paris-Trousseau daxildir sindrom (qanaxma pozğunluq ); fərqli üz xüsusiyyətləri; motor bacarıqlarının və nitqin inkişafının gecikməsi; və koqnitiv pozğunluq.
Jacobsen sindromunun səbəbi nədir?
Yakobsen sindromu şərtdir səbəb oldu 11-ci xromosomdan genetik materialın itirilməsi ilə. Bu silinmə 11-ci xromosomun uzun (q) qolunun sonunda (terminusunda) baş verdiyi üçün, Yakobsen sindromu 11q terminal silinməsi kimi də tanınır pozğunluq . Xəstəliyin əlamətləri və simptomları Yakobsen sindromu xeyli fərqlənir.
Həmçinin bilin, Jacobsen sindromu nə qədər yaygındır? Yakobsen sindromu birdir nadir 11 -ci xromosomda bir neçə genin silinməsi nəticəsində yaranan anadangəlmə vəziyyət. Buna bəzən qismən monosomiya 11q deyilir. Təxminən 100 000 yenidoğandan 1 -də baş verir.
Həmçinin sual yaranır ki, Jacobsen Sindromlu birinin ömrü nə qədərdir?
The ömür uzunluğu olan insanların Yakobsen sindromu təsirlənmiş şəxslərin yetkinlik yaşına çatmasına baxmayaraq bilinmir. The sindrom adını Petra doktorundan alır Jacobsen 1973-cü ildə təsirlənmiş uşağı ilk dəfə təsvir edən.
Jacobsen sindromu üçün prenatal testlər varmı?
Prenatal diaqnoz 11q silinməsi amniyosentez və ya koryonik villus nümunəsi və sitogenetik analizlə mümkündür. Yenidoğulmuşlarla Yakobsen sindromu qidalanmada çətinliklər ola bilər və boru ilə qidalanma lazım ola bilər. Hematoloji problemlərə görə xüsusi diqqət yetirilməlidir.
Tövsiyə:
Wernicke Korsakoff sindromunun simptomları hansılardır?
Wernicke ensefalopatiyasının simptomlarına aşağıdakılar daxildir: Qarışıqlıq və zehni fəaliyyətin itirilməsi komaya və ölümə gedə bilər. Ayaq tremoruna səbəb ola biləcək əzələ koordinasiyasının itirilməsi (ataksiya). Anormal göz hərəkətləri (nistagmus adlanan irəli və geri hərəkətlər), ikiqat görmə, göz qapaqlarının əyilməsi kimi görmə dəyişiklikləri
Sinus Tarsi Sindromunun Səbəbləri Nələrdir?
Sinus tarsi, talus və kalkaneus sümükləri arasında bir boru və ya tuneldir. Sinus tarsi sindromu bu bölgədəki ağrı və ya zədədir. Ayaq biləyinin/ayağın travmatik zədələnməsi (məsələn, ayaq biləyinin burulması) və ya həddindən artıq istifadə (təkrarlanan ayaq üstə durma və ya gəzinti) bu sindromun əsas səbəbləridir
Jacobsen sindromunun səbəbləri nələrdir?
Jacobsen sindromu 11 -ci xromosomdan genetik material itkisindən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Bu silinmə 11 -ci xromosomun uzun (q) qolunun ucunda (ucunda) meydana gəldiyindən Jacobsen sindromu 11q terminal silmə pozuqluğu olaraq da bilinir. Jacobsen sindromunun əlamətləri və simptomları əhəmiyyətli dərəcədə fərqlidir
Beckwith Wiedemann sindromunun simptomları nələrdir?
Beckwith-Wiedemann sindromunun əlamət və simptomları bunlardır: Yenidoğulmuş üçün böyük ölçü. Alın və ya göz qapaqlarında qırmızı doğum işarəsi (nevus flammeus) Qulaq loblarında qırışlar. Böyük dil (makroglossiya) Aşağı qan şəkəri. Qarın divarının qüsuru (göbək yırtığı və ya omfalosel) Bəzi orqanların genişlənməsi
Cowden sindromunun simptomları nələrdir?
Cowden sindromundan əziyyət çəkən yeniyetmə xəstələrdə tipik olaraq üzdə meydana gələn trichilemmoma adlı xarakterik lezyonlar, ağız ətrafında və qulaqlarda verrukoz papüllər əmələ gəlir. Ağız papilloması da tez-tez rast gəlinir. Bundan əlavə, mərkəzi dells ilə parlaq palmar keratozları da mövcuddur