Video: Cowden sindromunun simptomları nələrdir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
İlə təsirlənən ergen xəstələr Cowden sindromu tipik olaraq üzdə inkişaf edən trixilemmomalar adlanan xarakterik lezyonlar və ağız ətrafında və qulaqlarda verrukoz papüllər inkişaf edir. Ağız papilloması da tez-tez rast gəlinir. Bundan əlavə, mərkəzi delikləri olan parlaq palmar keratozları da mövcuddur.
Beləliklə, Cowden sindromu nədir?
Cowden sindromu Hamartom adlanan çoxsaylı xərçəngsiz, şiş kimi böyümələr və müəyyən xərçənglərin inkişaf riski ilə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir. Demək olar ki, hər kəs ilə Cowden sindromu hamartoma inkişaf edir. Süd vəzi, tiroid və endometriumun digər xəstəlikləri də tez-tez rast gəlinir Cowden sindromu.
Sonradan sual yaranır ki, Cowden sindromunun müalicəsi varmı? Hazırda orada yox müalicə PHTS üçün/ Cowden sindromu . Xəstələr aşkar etmək üçün xoşxassəli və xərçəngli böyümələri izləmək üçün ömürlük nəzarətdən keçirlər hər hansı da problemlər the zamanın ən erkən, ən müalicə edilə bilən nöqtəsi. Bu PHTS olan insanlara tövsiyə olunur/ Cowden sindromu var: Xüsusi döş xərçəngi taraması.
Eyni şəkildə soruşulur ki, Cowden sindromu necə diaqnoz qoyulur?
A diaqnoz -nin Cowden sindromu xarakterik əlamət və simptomların mövcudluğuna əsaslanır. Genetik sınaq PTEN geninin mutasiyasını təsdiqləmək üçün sifariş verilə bilər diaqnoz . PTEN -də bir mutasiya tapılmazsa, genetikdir sınaq səbəb olduğu bilinən digər genlər üçün Cowden sindromu hesab edilə bilər.
Cowden sindromu necə miras qalır?
Cowden sindromu ola bilər miras qalmışdır və ya təsirlənmiş valideyndən uşağa keçdi. CS otozomal dominant bir modelə malikdir miras . Bu o deməkdir ki, təsirlənmiş valideyni olan hər bir uşağın (kişi və ya qadın) 50 faiz şansı var varislik PTEN gen mutasiya və inkişaf edən CS.
Tövsiyə:
Wernicke Korsakoff sindromunun simptomları hansılardır?
Wernicke ensefalopatiyasının simptomlarına aşağıdakılar daxildir: Qarışıqlıq və zehni fəaliyyətin itirilməsi komaya və ölümə gedə bilər. Ayaq tremoruna səbəb ola biləcək əzələ koordinasiyasının itirilməsi (ataksiya). Anormal göz hərəkətləri (nistagmus adlanan irəli və geri hərəkətlər), ikiqat görmə, göz qapaqlarının əyilməsi kimi görmə dəyişiklikləri
Sinus Tarsi Sindromunun Səbəbləri Nələrdir?
Sinus tarsi, talus və kalkaneus sümükləri arasında bir boru və ya tuneldir. Sinus tarsi sindromu bu bölgədəki ağrı və ya zədədir. Ayaq biləyinin/ayağın travmatik zədələnməsi (məsələn, ayaq biləyinin burulması) və ya həddindən artıq istifadə (təkrarlanan ayaq üstə durma və ya gəzinti) bu sindromun əsas səbəbləridir
Jacobsen sindromunun səbəbləri nələrdir?
Jacobsen sindromu 11 -ci xromosomdan genetik material itkisindən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Bu silinmə 11 -ci xromosomun uzun (q) qolunun ucunda (ucunda) meydana gəldiyindən Jacobsen sindromu 11q terminal silmə pozuqluğu olaraq da bilinir. Jacobsen sindromunun əlamətləri və simptomları əhəmiyyətli dərəcədə fərqlidir
Beckwith Wiedemann sindromunun simptomları nələrdir?
Beckwith-Wiedemann sindromunun əlamət və simptomları bunlardır: Yenidoğulmuş üçün böyük ölçü. Alın və ya göz qapaqlarında qırmızı doğum işarəsi (nevus flammeus) Qulaq loblarında qırışlar. Böyük dil (makroglossiya) Aşağı qan şəkəri. Qarın divarının qüsuru (göbək yırtığı və ya omfalosel) Bəzi orqanların genişlənməsi
Jacobsen sindromunun simptomları nələrdir?
Yakobsen sindromu 11-ci xromosomda bir neçə genin silinməsi ilə xarakterizə olunan vəziyyətdir. Əlamətlər və simptomlar təsirlənmiş insanlar arasında dəyişir, lakin çox vaxt Paris-Trousseau sindromu (qanaxma pozğunluğu) daxildir; fərqli üz xüsusiyyətləri; motor bacarıqlarının və nitqin inkişafının gecikməsi; və idrak pozğunluğu