Video: Jacobsen sindromunun səbəbləri nələrdir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Jacobsen sindromu şərtdir səbəb olub 11-ci xromosomdan genetik materialın itirilməsi ilə. Bu silinmə 11-ci xromosomun uzun (q) qolunun sonunda (terminusunda) baş verdiyi üçün, Yakobsen sindromu 11q terminal silinməsi kimi də tanınır pozğunluq . İşarələr və Yakobsen sindromunun simptomları xeyli fərqlənir.
Jacobsen sindromunun simptomları nələrdir?
Jacobsen sindromu 11 -ci xromosomda bir neçə genin silinməsi ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. İşarələr və simptomlar təsirlənmiş insanlar arasında dəyişir, lakin tez-tez Paris-Trousseau daxildir sindrom (qanaxma pozğunluq ); fərqli üz xüsusiyyətləri; motor bacarıqlarının və nitqin gec inkişaf etməsi; və idrak pozğunluğu.
Həmçinin bilin, Jacobsen sindromu üçün prenatal testlər varmı? Prenatal diaqnoz 11q silinməsi amniyosentez və ya koryonik villus nümunəsi və sitogenetik analizlə mümkündür. Yenidoğulmuşlarla Jacobsen sindromu qidalanmada çətinliklər ola bilər və boru ilə qidalanma lazım ola bilər. Hematoloji problemlərə görə xüsusi diqqət yetirilməlidir.
Jacobsen sindromu necə yaranır?
Yakobsen sindromudur 11 -ci xromosomun qolundan genetik materialın silinməsi nəticəsində yaranan silinmə ölçüsü xəstələr arasında fərqli ola bilər, Baş verir xromosomun q qolunun son terminalında 11. Burada təsirlənmiş şəxs olardı həm 11q, həm də 11p silinməsi ilə əlaqəli simptomlar var.
Jacobsen sindromuna namizəd ola bilərmi?
Əksər hallarda Yakobsen sindromu miras qalmır. Yalnız 5-10% hallarda uşaq miras aldıqda baş verir pozğunluq təsirlənməmiş valideyndən. Bu valideynlərin yenidən düzəldilmiş, lakin hələ də 11 -ci xromosomunda mövcud olan genetik materialı var. Buna balanslaşdırılmış translokasiya deyilir.
Tövsiyə:
Botulizmin səbəbləri nələrdir?
Clostridium botulinum bakteriyası botulizmə səbəb olur. Botulizm, Clostridium botulinum bakteriyalarının istehsal etdiyi bir neyrotoksin səbəb olduğu bir xəstəlikdir. İnsanlar, adətən, konservləşdirilmiş və ya konservləşdirilmiş qidalardan qidadan qaynaqlanan botulizm əldə edirlər. Bir yaranın bakteriya sporları ilə çirklənməsi yara botulizminə səbəb ola bilər
Sinus Tarsi Sindromunun Səbəbləri Nələrdir?
Sinus tarsi, talus və kalkaneus sümükləri arasında bir boru və ya tuneldir. Sinus tarsi sindromu bu bölgədəki ağrı və ya zədədir. Ayaq biləyinin/ayağın travmatik zədələnməsi (məsələn, ayaq biləyinin burulması) və ya həddindən artıq istifadə (təkrarlanan ayaq üstə durma və ya gəzinti) bu sindromun əsas səbəbləridir
Beckwith Wiedemann sindromunun simptomları nələrdir?
Beckwith-Wiedemann sindromunun əlamət və simptomları bunlardır: Yenidoğulmuş üçün böyük ölçü. Alın və ya göz qapaqlarında qırmızı doğum işarəsi (nevus flammeus) Qulaq loblarında qırışlar. Böyük dil (makroglossiya) Aşağı qan şəkəri. Qarın divarının qüsuru (göbək yırtığı və ya omfalosel) Bəzi orqanların genişlənməsi
Jacobsen sindromunun simptomları nələrdir?
Yakobsen sindromu 11-ci xromosomda bir neçə genin silinməsi ilə xarakterizə olunan vəziyyətdir. Əlamətlər və simptomlar təsirlənmiş insanlar arasında dəyişir, lakin çox vaxt Paris-Trousseau sindromu (qanaxma pozğunluğu) daxildir; fərqli üz xüsusiyyətləri; motor bacarıqlarının və nitqin inkişafının gecikməsi; və idrak pozğunluğu
Cowden sindromunun simptomları nələrdir?
Cowden sindromundan əziyyət çəkən yeniyetmə xəstələrdə tipik olaraq üzdə meydana gələn trichilemmoma adlı xarakterik lezyonlar, ağız ətrafında və qulaqlarda verrukoz papüllər əmələ gəlir. Ağız papilloması da tez-tez rast gəlinir. Bundan əlavə, mərkəzi dells ilə parlaq palmar keratozları da mövcuddur