Mündəricat:
Video: Beckwith Wiedemann sindromunun simptomları nələrdir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Beckwith-Wiedemann sindromunun əlamət və simptomları bunlardır:
- Yeni doğulmuş uşaq üçün böyük ölçü.
- Alın və ya göz qapaqlarında qırmızı doğum işarəsi (nevus flammeus)
- Qulaq loblarında qırışlar.
- Böyük dil ( makroqlossiya )
- Aşağı qan şəkəri.
- Qarın divarının qüsuru (göbək yırtığı və ya omfalosel )
- Bəzi orqanların genişlənməsi.
Bundan əlavə, Beckwith Wiedemann sindromunun səbəbi nədir?
Əksər hallarda Beckwith - Wiedemann sindromu var səbəb oldu 11p15 xromosomunda BWS kritik bölgəsində (IC1 və IC2) basdırılmış genlərin anormal tənzimlənməsi ilə. 5 səbəb oldu bir neçə genetik mexanizmdən biridir. Təsirə məruz qalan insanların təxminən 10-15% -i birdən çox təsirlənmiş ailəyə aiddir.
İkincisi, Beckwith Wiedemann sindromu nə qədər nadirdir? Beckwith - Wiedemann sindromu Təxminən 11 000 doğuşdan 1-də baş verir, oğlan və qızlarda təxminən bərabər rast gəlinir. Ancaq daha yüngül olan uşaqlara görə sindrom diaqnozu heç vaxt ala bilməz Beckwith - Wiedemann sindromu və ya 11p həddindən artıq böyümə spektri, bu rəqəm aşağı qiymətləndirilə bilər.
Eynilə, insanlar soruşurlar ki, Beckwith Wiedemann sindromu əlillikdirmi?
Bəzən uşaqlar və ya böyüklər ilə Beckwith - Wiedemann sindromu və ya təcrid olunmuş hemihipertrofiya kədərli, narahat və ya qəzəbli ola bilər. Bəzi insanlar dəyişikliklərə səbəb olur Beckwith - Wiedemann sindromu almaqda çətinlik çəkə bilər əlillik bəzi dövlətlərdə sığorta, həyat sığortası və ya uzunmüddətli qayğı sığortası.
BWS nədir?
Beckwith-Wiedemann sindromu ( BWS ) böyümə tənzimləmə pozğunluğudur. Olan uşaqlar BWS bədənin bəzi hissələrinin bir tərəfdən digərinə nisbətən daha böyük olduğu hemihyperplazi də ola bilər. -Nin əsas xüsusiyyətləri BWS , makrosomiya və makroglossiya tez -tez doğuş zamanı olur.
Tövsiyə:
Wernicke Korsakoff sindromunun simptomları hansılardır?
Wernicke ensefalopatiyasının simptomlarına aşağıdakılar daxildir: Qarışıqlıq və zehni fəaliyyətin itirilməsi komaya və ölümə gedə bilər. Ayaq tremoruna səbəb ola biləcək əzələ koordinasiyasının itirilməsi (ataksiya). Anormal göz hərəkətləri (nistagmus adlanan irəli və geri hərəkətlər), ikiqat görmə, göz qapaqlarının əyilməsi kimi görmə dəyişiklikləri
Sinus Tarsi Sindromunun Səbəbləri Nələrdir?
Sinus tarsi, talus və kalkaneus sümükləri arasında bir boru və ya tuneldir. Sinus tarsi sindromu bu bölgədəki ağrı və ya zədədir. Ayaq biləyinin/ayağın travmatik zədələnməsi (məsələn, ayaq biləyinin burulması) və ya həddindən artıq istifadə (təkrarlanan ayaq üstə durma və ya gəzinti) bu sindromun əsas səbəbləridir
Jacobsen sindromunun səbəbləri nələrdir?
Jacobsen sindromu 11 -ci xromosomdan genetik material itkisindən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Bu silinmə 11 -ci xromosomun uzun (q) qolunun ucunda (ucunda) meydana gəldiyindən Jacobsen sindromu 11q terminal silmə pozuqluğu olaraq da bilinir. Jacobsen sindromunun əlamətləri və simptomları əhəmiyyətli dərəcədə fərqlidir
Jacobsen sindromunun simptomları nələrdir?
Yakobsen sindromu 11-ci xromosomda bir neçə genin silinməsi ilə xarakterizə olunan vəziyyətdir. Əlamətlər və simptomlar təsirlənmiş insanlar arasında dəyişir, lakin çox vaxt Paris-Trousseau sindromu (qanaxma pozğunluğu) daxildir; fərqli üz xüsusiyyətləri; motor bacarıqlarının və nitqin inkişafının gecikməsi; və idrak pozğunluğu
Cowden sindromunun simptomları nələrdir?
Cowden sindromundan əziyyət çəkən yeniyetmə xəstələrdə tipik olaraq üzdə meydana gələn trichilemmoma adlı xarakterik lezyonlar, ağız ətrafında və qulaqlarda verrukoz papüllər əmələ gəlir. Ağız papilloması da tez-tez rast gəlinir. Bundan əlavə, mərkəzi dells ilə parlaq palmar keratozları da mövcuddur