Video: Oraq hüceyrəli anemiyaya səbəb olan mutasiya hansıdır?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Orak hüceyrə xəstəliyi edir səbəb oldu tərəfindən mutasiya hemoglobin-Betada gen 11-ci xromosomda tapılır. Hemoqlobin oksigeni ağciyərlərdən bədənin digər hissələrinə nəql edir. Qırmızı qan hüceyrələr normal hemoglobin ilə (hemoglobin-A) hamar və yuvarlaqdır və qan damarlarından keçir.
Sadəcə olaraq, oraq hüceyrə anemiyasına hansı növ mutasiya cavabdehdir?
Oraq - hüceyrə anemiyası bir nöqtədən qaynaqlanır mutasiya β-globin hemoglobinin zəncirində, hidrofilik amin turşusu glutamik turşunun altıncı mövqedə hidrofobik amin turşusu valinlə əvəz olunmasına səbəb olur. Β-globin geni 11-ci xromosomun qısa qolunda yerləşir.
oraq hüceyrə anemiyasına nə səbəb olur? Oraq hüceyrəli anemiya edir səbəb oldu vücudunuza qanı qırmızı edən və qırmızı qanı təmin edən dəmirlə zəngin bir birləşmə hazırlamasını söyləyən genin mutasiyası nəticəsində hüceyrələr ağciyərlərinizdən oksigeni bütün bədəninizə daşımaq (hemoqlobin).
Müvafiq olaraq, hansı DNT dəyişiklikləri oraq hüceyrə anemiyasına səbəb olur?
Oraq hüceyrə anemiyası DNT-də bir kod hərfinin dəyişməsi nəticəsində yaranır. Bu da öz növbəsində birindən birini dəyişir amin turşuları hemoglobində protein . Valin, glutamik turşunun olması lazım olan yerdə oturur.
Oraqvari hüceyrə anemiyasına səbəb olan mutasiya hemoglobin molekuluna necə təsir edir?
The mutasiya HBB -də gen daxilində orak hüceyrəli anemiya beta zəncirindəki zülalların quruluş blokları olan amin turşularından birini dəyişdirir hemoglobin . Bu qüsur səbəb olur the hemoglobin bir-birinə yapışmaq və sərt liflər yaratmaq üçün protein. Bu liflər qırmızı qanın formasını pozur hüceyrələr və onları daha kövrək hala gətirin.
Tövsiyə:
Skuamöz hüceyrəli karsinoma səbəb olan nədir?
Dərinin əksər skuamöz hüceyrəli karsinomaları günəş işığından və ya bronzlaşdırıcı yataqlardan və ya lampalardan ultrabənövşəyi (UV) radiasiyaya uzun müddət məruz qalmasından qaynaqlanır. UV işığının qarşısını almaq dərinin skuamöz hüceyrəli karsinoması və digər dəri xərçəngi riskini azaltmağa kömək edir
CMT -yə hansı mutasiya səbəb olur?
Tip X Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi (CMTX), iki cinsi xromosomdan biri olan X xromosomundakı genlərin mutasiyalarından qaynaqlanır. Dəyişdirilən xüsusi genə görə, bu ağır, erkən başlanğıc forması da CMT1 və ya CMT4 olaraq təsnif edilə bilər. CMTX5, Rosenberg-Chutorian sindromu olaraq da bilinir
Marfan sindromuna hansı mutasiya səbəb olur?
Fibrillin-1 adlı bir proteinin hazırlanması üçün təlimat verən FBN1 genindəki mutasiyalar səbəb olur. Marfan sindromu otozomal dominant bir nümunədə miras alınır. Vəziyyətlərin ən az 25% -i yeni (de novo) mutasiyaya bağlıdır. Müalicə hər bir insanın əlamət və simptomlarına əsaslanır
Bir insan malyariyaya davamlı olan oraq hüceyrəli anemiya üçün hansı genotipə sahib olardı?
Oraq hüceyrə xüsusiyyəti (HbAS genotipi) ağır və mürəkkəb malyariyaya yüksək dərəcədə müqavimət göstərir [1-4], lakin dəqiq mexanizmi məlum deyil
Oraq hüceyrəli anemiyanın necə miras qalması ilə ən yaxşı xəstəliyin miras qalması arasındakı fərq nədir?
Oraq hüceyrəli anemiyanın necə miras qalması ilə ən yaxşı xəstəliyin necə irsi keçməsi arasındakı fərqi təsvir edin. Bu fərqin səbəbi nədir? Onların hər ikisi 11-ci xromosomda yerləşir, lakin SCD resessiv xüsusiyyətdir, Best isə dominant xüsusiyyətdir