Video: Marfan sindromuna hansı mutasiya səbəb olur?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Bu səbəb oldu tərəfindən mutasiyalar FBN1 genində, fibrillin-1 adlı bir zülalın hazırlanması üçün təlimat verir. Marfan sindromu otozomal dominant nümunədə miras alınmışdır. Vəziyyətlərin ən az 25% -i yeni (de novo) səbəbindən baş verir mutasiya . Müalicə hər bir insanın əlamət və simptomlarına əsaslanır.
Həm də soruşdular ki, hansı mutasiya Marfan sindromuna səbəb olur?
Mutasiyalar FBN1 genində Marfan sindromuna səbəb olur . FBN1 geni fibrillin-1 adlı bir zülalın hazırlanması üçün təlimat verir. Fibrilin-1, digər fibrillin-1 zülallarına və digər molekullara yapışır (bağlayır) və mikrofibrillər adlanan ipə bənzər filamentlər əmələ gətirir.
Bundan əlavə, Marfan sindromuna səbəb nədir? Marfan sindromu edir səbəb oldu vücudunuzun birləşdirici toxuma elastikliyini və gücünü verməyə kömək edən bir protein istehsal etməsinə imkan verən gen qüsurundan. Əksər insanlar Marfan sindromu xəstəliyi olan bir valideyndən anormal geni miras alın.
Eynilə, Marfan sindromu nöqtə mutasiyasıdırmı?
The Marfan sindromu a səbəb olur nöqtə mutasiyası fibrilin genində.
Marfan sindromuna hansı zülal səbəb olur?
Marfan sindromu otozomal dominantdır pozğunluq 15 -ci xromosomda FBN1 geni ilə əlaqəli olan FBN1 kodlaşdırır a zülal birləşdirici toxumada olan elastik liflərin əmələ gəlməsi üçün vacib olan fibrillin adlanır.
Tövsiyə:
CMT -yə hansı mutasiya səbəb olur?
Tip X Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi (CMTX), iki cinsi xromosomdan biri olan X xromosomundakı genlərin mutasiyalarından qaynaqlanır. Dəyişdirilən xüsusi genə görə, bu ağır, erkən başlanğıc forması da CMT1 və ya CMT4 olaraq təsnif edilə bilər. CMTX5, Rosenberg-Chutorian sindromu olaraq da bilinir
Nondisjunction Klinefelter sindromuna necə səbəb olur?
Meyoz I-də müvafiq ayrılmazlıq homoloji xromosomlar, bu halda X və Y və ya iki X cinsi xromosomlar ayrıla bilmədikdə, X və Y xromosomlu sperma və ya iki X xromosomlu yumurta əmələ gətirdikdə baş verir. İkiqat X yumurtasını normal sperma ilə gübrələmək də XXY nəslini əmələ gətirir (Klinefelter)
Lemierre sindromuna hansı bakteriyalar səbəb olur?
Bu sindromun bakteriyaların boğazınızın ətrafındakı selikli qişalara daxil olması zamanı baş verməsi mümkündür. Bu membranlar selikli qişa kimi tanınır. Fusobacterium ailəsindəki digər bakteriyaların da bu vəziyyətə səbəb olduğu bilinir. Staphylococcus aureus bakteriyasının da Lemierre sindromuna səbəb olduğu bilinir
Steven Johnson Sindromuna hansı dərman səbəb olur?
Antibiotiklər Stevens-Johnson sindromunun ən çox yayılmış səbəbidir, ardınca analjeziklər, öskürək və soyuqdəymə dərmanları, QSİƏP, psixo-epileptiklər və antigut dərmanlar gəlir. Antibiotiklər arasında penisilinlər və sulfa dərmanları əsas günahkarlardır; siprofloksasin də bildirilmişdir
Oraq hüceyrəli anemiyaya səbəb olan mutasiya hansıdır?
Orak hüceyrə xəstəliyi 11-ci xromosomda olan hemoglobin-Beta geninin mutasiyasından qaynaqlanır. Hemoglobin ağciyərlərdən bədənin digər hissələrinə oksigen daşıyır. Normal hemoglobin (hemoglobin-A) olan qırmızı qan hüceyrələri hamar və yuvarlaqdır və qan damarlarından keçir