CMT -yə hansı mutasiya səbəb olur?

2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39

Yazın X Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi (CMTX) səbəb olur tərəfindən mutasiyalar iki xromosomdan biri olan X xromosomundakı genlərdə. Xüsusi gendən asılıdır edir dəyişdirilərək, bu ağır, erkən başlanğıc forması da CMT1 və ya CMT4 olaraq təsnif edilə bilər. CMTX5 edir Rosenberg-Chutorian sindromu olaraq da bilinir.

Həm də soruşulur ki, CMT əzələ distrofiyasının bir növüdürmü?

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi CMT ), ABŞ -da təxminən hər 2 500 adamdan birini təsir edən ən çox yayılmış irsi nevroloji xəstəliklərdən biridir. CMT , həmçinin irsi motor və duyusal nöropati (HMSN) və ya peroneal olaraq da bilinir əzələ atrofiyası , periferik sinirləri təsir edən bir qrup xəstəlikdən ibarətdir.

Həm də bilin, CMT bir nəsli atlaya bilərmi? CMT edir yox nəsilləri atlayın genetik olaraq. Otozomal dominant və X ilə əlaqəli şərtləri olan insanlar üçün bir adam olacaq ya şərt var ya yox. Beləliklə CMT simptomlar var bir nəsli atladı , amma vəziyyətin arxasında duran genetika yoxdur atlandı.

Yuxarıda göstərilənlərə görə, CMT -yə səbəb nədir?

• CMT1 ümumiyyətlə 17 -ci xromosomda bir genin təkrarlanmasından qaynaqlanır.
• CMT2, periferik sinir hüceyrələrinin aksonundakı bir qüsurdan qaynaqlanır.
• Dejerine-Sottas xəstəliyi olaraq da adlandırılan CMT3, P0 və ya PMP-22 geninizin mutasiyasından qaynaqlanır.
• CMT4, bir neçə gen mutasiyasından qaynaqlanır.

Fərqli CMT növləri hansılardır?

CMT xəstəliyinin fərqli növləri CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX və DI-CMT-dir

• CMT1. CMT1, bütün halların təxminən üçdə ikisini təşkil edən ən çox yayılmış CMT növüdür.
• CMT2.
• CMT3.
• CMT4.
• CMT-X.
• Dominant ara CMT.