Video: Treacher Collins sindromunun möcüzəsi nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Treacher Collins sindromu Milli Sağlamlıq İnstitutuna görə üz, qulaq və göz ətrafındakı sümük və toxumaların inkişafına təsir edən anadangəlmə bir vəziyyətdir. 1900-cü illərdə vəziyyəti ilk dəfə kəşf edən oftalmoloq Edvardın şərəfinə adlandırılıb. Treacher Collins , NORD-a görə.
Üstəlik, Treacher Collins sindromunun səbəbi nədir?
Treacher Collins sindromu (TCS) edir səbəb olub TCOF1 (halların 80% -dən çoxunda), POLR1C və ya POLR1D: bir neçə genin hər hansı birində dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində. Bəzi hallarda genetik səbəb vəziyyəti məlum deyil. Sümüklərin və üzün digər toxumalarının erkən inkişafında bu genlərin əhəmiyyətli rol oynadığı görünür.
İkincisi, möcüzədə üz deformasiyası nədir? Treacher Collins sindromu kraniofasiyaldır deformasiya , yəni sümük və toxumaların üz lazım olduğu kimi inkişaf etdirməyin.
Bu şəkildə Auggie Pullman əsl oğlandırmı?
Avqust " Auggie " Pullman 10 yaşındadır oğlan anası İsabel, atası Nate, böyük bacısı Olivia ("Via") və iti Daisy ilə birlikdə Nyu -Yorkun Bruklin şəhərində qəhvəyi daşda yaşayır.
Wonder-dən əsl oğlan kimdir?
Nataniel , 13, əsl həyat "Wonder Boy". O, yanaq sümükləri, göz yuvaları və qulaqları olmadan doğulub. ABC -dən Elizabeth Vargas üç il gənc oğlanın hekayəsini sənədləşdirdi. "Anamın bir dostu vasitəsi ilə öyrəndim Nataniel Newmanın beşinci sinif müəllimi.
Tövsiyə:
DiGeorge sindromunun əsas səbəbi nədir?
DiGeorge sindromunun səbəbləri DiGeorge sindromu, 22q11 silmə adlı bir problemdən qaynaqlanır. Bir insanın DNT -sində kiçik bir genetik materialın olmadığı yer budur. Təxminən 10 -dan 9 -da (90%) hamiləliyə səbəb olan yumurta və ya spermada DNT biti yox idi
Dünya bitkisinin möcüzəsi nədir?
Möcüzəli Yarpaq və Həyat Bitkisi (The Family- Crassulaceae və botanika adı- Bryophyllum pinnatum) kimi tanınan “Dünya Möcüzəsi” hündürlüyü 1 m-2 m-ə qədər olan şirəli çoxillik bitkidir
Uşaqlar üçün Treacher Collins sindromu faktları nədir?
Treacher Collins sindromu, üzün inkişafına təsir edən nadir, genetik bir xəstəlikdir - xüsusilə də yanaq sümükləri, çənələr, qulaqlar və göz qapaqları. Bu fərqlər tez -tez nəfəs alma, udma, çeynəmə, eşitmə və danışma problemlərinə səbəb olur
Treacher Collins sindromu nədən qaynaqlanır?
Treacher Collins sindromu genetik bir xəstəlikdir. Genetik bir vəziyyət, ümumiyyətlə işləməyən və ya lazım olduğu kimi işləməyən bir və ya daha çox genin mövcudluğundan qaynaqlanır. Treacher Collins Sindromunun 5-ci xromosomdakı genin dəyişməsindən qaynaqlandığı güman edilir ki, bu da üzün inkişafına təsir göstərir
Treacher Collins sindromunun elmi adı nədir?
Diaqnoz ümumiyyətlə simptomlar və rentgen şüalarına əsaslanaraq şübhələnilir və genetik testlə təsdiqlənir. Treacher Collins sindromu müalicə edilə bilməz. Treacher Collins sindromu Digər adlar Treacher Collins-Franceschetti sindromu, mandibulofasiyal disostoz, Franceschetti-Zwalen-Klein sindromu