Mündəricat:

DiGeorge sindromunun əsas səbəbi nədir?
DiGeorge sindromunun əsas səbəbi nədir?

Video: DiGeorge sindromunun əsas səbəbi nədir?

Video: DiGeorge sindromunun əsas səbəbi nədir?
Video: DiGeorge sindromu hansı əlamətlərlə özünü büruzə verir? 2024, Sentyabr
Anonim

DiGeorge sindromunun səbəbləri

DiGeorge sindromu edir səbəb oldu 22q11 silmə adlı bir problemlə. Bir insanın DNT -sində kiçik bir genetik materialın olmadığı yer budur. Təxminən 10 -dan 9 -da (90%) hamiləliyə səbəb olan yumurta və ya spermada DNT biti yox idi.

Bundan başqa, DiGeorge sindromu necə miras qalır?

DiGeorge sindromu adətən 30 ilə 40 arasında silinmə ilə əlaqədardır genlər ortasında xromosom 22, 22q11 olaraq bilinən bir yerdə. 2. Təxminən 90% hallarda erkən inkişaf zamanı yeni bir mutasiya səbəbiylə meydana gəlir, 10% isə miras qalmışdır bir insanın valideynlərindən.

DiGeorge sindromlu biri normal həyat yaşaya bilərmi? DiGeorge sindromu ağır bir genetikdir pozğunluq bu doğuş zamanı nəzərə çarpır. Ən pis halda bacarmaq ürək qüsurları, öyrənmə çətinliyi, damaq yarığı və potensial olaraq bir çox problemlə nəticələnir. Ancaq hər kəs ciddi şəkildə təsirlənmir və əksər insanlar bu xəstəlikdən əziyyət çəkirlər normal həyat sürəcək uzanır.

DiGeorge sindromu bir insana necə təsir edir?

DiGeorge sindromu tipik olaraq xromosomal bir xəstəlikdir təsir edir 22 -ci xromosom. Bir neçə bədən sistemi zəif inkişaf edir və ürək qüsurundan tutmuş davranış problemlərinə və damaq yarığına qədər tibbi problemlər ola bilər. Vəziyyət 22q11 olaraq da bilinir. 2 silinmə sindrom.

DiGeorge sindromu ölümcül ola bilərmi?

Bu ciddi, potensial ölümcül , Şiddətli Kombinə edilmiş İmmun Çatışmazlığına bənzər bir vəziyyət. Buna bəzən "tam" deyilir DiGeorge sindromu və ümumiyyətlə qanda kalsiumun aşağı düşməsi ilə müşayiət olunur.

Tövsiyə: