Mündəricat:
Video: Uşaqlar üçün Treacher Collins sindromu faktları nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Treacher Collins sindromu üzün inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir - xüsusən də yanaq sümükləri, çənələr, qulaqlar və göz qapaqları. Bu fərqlər tez -tez nəfəs alma, udma, çeynəmə, eşitmə və danışma problemlərinə səbəb olur.
Bunu nəzərə alaraq Treacher Collins sindromu haqqında bəzi maraqlı faktlar hansılardır?
Treacher Collins sindromunun tərifi və faktları*
- Burundan aşağıya doğru əyilən gözlər.
- Çox az kirpik və alt göz qapaqlarında çəngəl (koloboma gözü)
- Qulaqlar yoxdur və ya qeyri -adi şəkildə əmələ gəlir.
- Bəzi insanlarda eşitmə itkisi ola bilər.
- Kiçik bir çənə.
Eynilə, Treacher Collins sindromu ilə bir insan nə qədər yaşayır? Adətən, olan insanlar Treacher Collins sindromu normal intellektə malik fəaliyyət göstərən yetkinlərə çevrilirlər. Düzgün idarəetmə ilə, ömür uzunluğu təxminəndir the ilə eyni the ümumi əhali. Bəzi hallarda, the proqnozdan asılıdır the spesifik simptomlar və şiddət the təsirlənmiş şəxs.
İnsanlar da soruşurlar ki, Treacher Collins sindromu nə edir?
Treacher Collins sindromu üzün sümüklərinin və digər toxumalarının inkişafına təsir edən bir vəziyyətdir. Bunun əlamətləri və əlamətləri pozğunluq demək olar ki, görünməzdən şiddətə qədər çox dəyişir.
Treacher Collins ilə neçə körpə doğulur?
TCS hər birindən birinə təsir edir 50.000 körpə anadan olub.
Tövsiyə:
Uşaqlar üçün endoplazmik retikulumun funksiyası nədir?
Endoplazmik retikulum, zülal və yağları əmələ gətirən, qablaşdıran və nəql edən borular toplusudur. Kobud endoplazmik retikulumun səthində zülal əmələ gətirən ribozomlar var, buna görə də zülalların əmələ gəlməsinə və işlənməsinə kömək edir. Hamar endoplazmik retikulum, lipidlərin hazırlanmasına və işlənməsinə kömək edir və dərmanların və spirtin zərərsizləşdirilməsinə kömək edir
Uşaqlar üçün özünə hörmətin tərifi nədir?
Özünə hörmət, əsasən özünüz haqqında yaxşı hiss etdiyiniz deməkdir. Özünə güvənən uşaqlar: edə biləcəklərindən qürur duyurlar. özləri haqqında yaxşı şeylər görmək. əvvəlcə yaxşı işləməsələr belə, özlərinə inanırlar
Treacher Collins sindromunun möcüzəsi nədir?
Milli Sağlamlıq İnstitutunun məlumatına görə, Treacher Collins sindromu üz, qulaq və göz ətrafındakı sümüklərin və toxumaların inkişafına təsir edən anadangəlmə bir vəziyyətdir. NORD -a görə, vəziyyəti 1900 -cü illərdə ilk dəfə aşkarlayan oftalmoloq Edward Treacher Collinsin adını daşıyır
Treacher Collins sindromu nədən qaynaqlanır?
Treacher Collins sindromu genetik bir xəstəlikdir. Genetik bir vəziyyət, ümumiyyətlə işləməyən və ya lazım olduğu kimi işləməyən bir və ya daha çox genin mövcudluğundan qaynaqlanır. Treacher Collins Sindromunun 5-ci xromosomdakı genin dəyişməsindən qaynaqlandığı güman edilir ki, bu da üzün inkişafına təsir göstərir
Treacher Collins sindromunun elmi adı nədir?
Diaqnoz ümumiyyətlə simptomlar və rentgen şüalarına əsaslanaraq şübhələnilir və genetik testlə təsdiqlənir. Treacher Collins sindromu müalicə edilə bilməz. Treacher Collins sindromu Digər adlar Treacher Collins-Franceschetti sindromu, mandibulofasiyal disostoz, Franceschetti-Zwalen-Klein sindromu