Video: Anadangəlmə spondiloepifiz displaziyası nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Anadangəlmə spondiloepifiz displaziyası (SDC -dən daha çox SED olaraq qısaldılır), cırtdanizm, xarakterik skelet anomaliyaları və bəzən görmə və eşitmə problemləri ilə nəticələnən nadir bir sümük böyüməsi pozğunluğudur.
Buradan, Spondyloepiphyseal displasia congenita nə qədər yaygındır?
Bozukluğu olan uşaqlarda damaq yarığı, düz bir üz və hipertelorizm (geniş gözlər) də daxil olmaqla kraniofasiyal deformiteler ola bilər. SEDc -dir nadir 100 000 doğuşdan 1 -dən azında baş verir. Kişilərdə və qadınlarda eyni dərəcədə baş verir.
Diastrofik displaziyanın səbəbi nədir? Səbəblər . Diastrofik displazi edir səbəb oldu DTDST adlanan otozomal resesif bir xəstəlik səbəbiylə, hər iki valideyn də uşaq sahibi olmaq üçün bu anormal geni daşımalıdır. diastrofik displazi.
Bu baxımdan SED xəstəliyi nədir?
Spondiloepifizeal displaziya ( SED ) qısa gövdəli qeyri-mütənasib cırtdanlıq ilə nəticələnən vertebra və epifiz mərkəzlərinin ilkin tutulması olan bir qrup xəstəlik üçün təsviri bir termindir. Spondilo- onurğaya, epifiz sümüklərin böyüyən uclarına, displazi isə anormal böyüməyə aiddir.
Yalançı cırtdan nədir?
Psevdoaxondroplaziya sümük böyüməsinin irsi pozğunluğudur. Bir vaxtlar bunun axondroplaziya adlanan başqa bir sümük böyüməsi pozğunluğu ilə əlaqəli olduğu düşünülürdü, lakin bu pozğunluğun xarakterik üz xüsusiyyətləri olmadan. Psevdoakondroplaziyası olan bəzi insanların ayaqları xaricə və ya içəriyə doğru çevrilir (valgus və ya varus deformasiyası).
Tövsiyə:
Anadangəlmə və qazanılmış ürək problemləri arasındakı fərq nədir?
İki növ ürək xəstəliyi var: anadangəlmə, yəni onunla doğulduğun deməkdir və doğuşdan sonra inkişaf edən qazanılmış. Əldə edilmiş ürək qüsurları həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə olur, baxmayaraq ki, daha çox böyüklərdə koroner ürək xəstəliyi şəklində
Glikosilasyonun anadangəlmə pozğunluğu nədir?
Anadangəlmə qlikozilasiya pozğunluqları (CDG), qlikosilasiya adlanan bir prosesi təsir edən irsi metabolik xəstəliklər qrupudur. Glikosilasiya, bütün insan hüceyrələrinin glikoproteinlər adlanan zülallara bağlanmış uzun şəkər zəncirləri qurduğu kompleks bir prosesdir. CDG tip IA ən çox yayılmış formadır
Onurğanın ümumi anadangəlmə anomaliyası nədir?
Anadangəlmə onurğa anormallıqları, həyatın çox erkən inkişaf edən onurğa xəstəlikləridir. Bir çox anadangəlmə onurğa anomaliyaları spina bifida ilə əlaqədardır. Digər ümumi anadangəlmə anormallıqlar arasında onurğa beyni bağlanması və kifoz, lordoz və skolyoz kimi anormal onurğa düzülüşü var
Anadangəlmə bir xəstəliyə nümunə nədir?
İlk növbədə struktur anadangəlmə pozğunluqlara nümunə olaraq, anadangəlmə ürək qüsurlarına patent ductus arteriosus, atrial septal defekt, ventrikulyar septal defekt və Fallot tetralogiyası daxildir. Sinir sisteminin anadangəlmə anomaliyalarına spina bifida, ensefalosel və anensefaliya kimi sinir borusu qüsurları daxildir
Skelet displaziyası nədir?
Skelet displaziyası, bir çox insanın cırtdanlıq adlandırdığı tibbi termindir. Çocuğunuzun sümük və qığırdaq böyüməsinə təsir edə biləcək yüzlərlə şərti ehtiva edən bir şemsiye termini. Skelet displaziyası genetik bir vəziyyətdir. Genetik mutasiya olaraq bilinən müəyyən bir genin qüsurundan qaynaqlanır