Video: Glikosilasyonun anadangəlmə pozğunluğu nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Anadangəlmə qlikosilasiya pozğunluqları (CDG) irsi metabolik qrupdur pozğunluqlar adlı bir prosesi təsir edir glikosilasiya . Glikosilasiya bütün insan hüceyrələrinin qlikoproteinlər adlanan zülallara bağlanmış uzun şəkər zəncirləri qurduğu kompleks bir prosesdir. CDG tip IA ən çox yayılmış formadır.
Eynilə, hansı anadangəlmə bir xəstəlik nümunəsidir?
Nümunələr ilk növbədə struktur anadangəlmə xəstəliklər ürək qüsurlar patent ductus arteriosus, atrial septal defekt, ventriküler septal defekt və Fallot tetralogiyası daxildir. Anadangəlmə Sinir sisteminin anomaliyalarına sinir borusu daxildir qüsurlar spina bifida, ensefalosel və anensefali kimi.
Bir də soruşula bilər ki, CDG nə qədər yaygındır? Nə qədər ümumi Konjenital Glikosilasyon Bozukluğu Ia Tipidirmi? CDG -İa, hər 50.000-100.000 doğuşdan 1 -də təsadüf edən anadangəlmə glikosilasiya pozğunluqlarının 70% -ni təşkil edir. Halları CDG -Bütün dünyada təxminən yarısı Skandinaviya ölkələrindən gəlir.
Yuxarıda göstərilənlərdən başqa, glikosilasiyaya nə səbəb olur?
Yuxarıda müzakirə edildiyi kimi, CDG var səbəb oldu şəkər ağaclarının (glikanların) əmələ gəlməsində və digər zülallara və ya lipidlərə bağlanmasında iştirak edən xüsusi fermentlərin olmaması və ya olmaması nəticəsində glikosilasiya ). Glikosilasiya geniş və mürəkkəb bir prosesdir. Məsələn, PMM2-CDG səbəb oldu PMM2 geninin mutasiyaları nəticəsində.
CDG ölümcül ola bilərmi?
Glikosilasyonun anadangəlmə pozğunluqlarına bəzən deyilir CDG sindromlar. Çox vaxt ciddi, bəzən də səbəb olurlar ölümcül , təsirlənmiş körpələrdə bir neçə fərqli orqan sisteminin (xüsusən sinir sistemi, əzələlər və bağırsaqlar) arızası.
Tövsiyə:
Anadangəlmə və qazanılmış ürək problemləri arasındakı fərq nədir?
İki növ ürək xəstəliyi var: anadangəlmə, yəni onunla doğulduğun deməkdir və doğuşdan sonra inkişaf edən qazanılmış. Əldə edilmiş ürək qüsurları həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə olur, baxmayaraq ki, daha çox böyüklərdə koroner ürək xəstəliyi şəklində
Onurğanın ümumi anadangəlmə anomaliyası nədir?
Anadangəlmə onurğa anormallıqları, həyatın çox erkən inkişaf edən onurğa xəstəlikləridir. Bir çox anadangəlmə onurğa anomaliyaları spina bifida ilə əlaqədardır. Digər ümumi anadangəlmə anormallıqlar arasında onurğa beyni bağlanması və kifoz, lordoz və skolyoz kimi anormal onurğa düzülüşü var
Anadangəlmə bir xəstəliyə nümunə nədir?
İlk növbədə struktur anadangəlmə pozğunluqlara nümunə olaraq, anadangəlmə ürək qüsurlarına patent ductus arteriosus, atrial septal defekt, ventrikulyar septal defekt və Fallot tetralogiyası daxildir. Sinir sisteminin anadangəlmə anomaliyalarına spina bifida, ensefalosel və anensefaliya kimi sinir borusu qüsurları daxildir
Anadangəlmə və adaptiv immun cavablar arasındakı fərq nədir?
Anadangəlmə toxunulmazlıq bədəndə artıq mövcud olan bir şeydir. Adaptiv toxunulmazlıq xarici bir maddənin təsirinə cavab olaraq yaranır. Müəyyən bir antigen növünə qarşı aktivləşdikdən sonra toxunulmazlıq həyat boyu qalır
Anadangəlmə immunitet testi nədir?
Anadangəlmə toxunulmazlıq və adaptiv toxunulmazlıq. Anadangəlmə toxunulmazlıq. Bədənin hər hansı bir patogenə qarşı doğuşdan gələn, qeyri -spesifik müdafiəsi. Adaptiv immunitet. Bədənin müəyyən bir patogenə qarşı qazanılmış müqaviməti