Video: Fasioskapulohumeral əzələ distrofiyası irsi xarakter daşıyırmı?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası ( FSHD ) bir miras qalmışdır ən çox zəifliyə səbəb olan sinir -əzələ xəstəliyi əzələlər üzdə, çiyin bıçaqlarında və yuxarı qollarda. İnsan xromosomlarının səbəb olduğu bölgə FSHD D4Z4 təkrarları adlanan çoxlu eyni DNT vahidləri olan bölməni ehtiva edir.
Buna görə, Fshd irsi mi?
FSHD ola bilər miras qalmışdır ya ata və ya ana vasitəsilə, ya da ailə tarixi olmadan baş verə bilər. Ən çox ehtimal olunan səbəb FSHD birdir genetik 4q35 bölgəsində 4-cü xromosomda ikiqat homeobox protein 4 geninin (DUX4) uyğunsuz ifadəsinə səbəb olan qüsur (mutasiya).
Həmçinin bilin, fasioskapulohumeral əzələ distrofiyasının ilk simptomu nədir? İnsanların çoxu ilə FSHD çiyin bıçaqları sahəsindəki zəifliyi hiss edin - skapulalar kimi birinci bir şeyin səhv olduğuna işarə edin.
Eynilə, fasioskapulohumeral əzələ distrofiyası nə qədər yaygındır?
Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası təxmini yayılma 20 000 insandan 1 -ə malikdir. Bütün halların təxminən 95 faizi FSHD1; qalan 5 faiz FSHD2-dir.
Fasioskapulohumeral əzələ distrofiyasını kim kəşf edib?
FSHD təsirlənmiş xəstələrin 90% -də otozomal dominant bir xəstəlikdir. Landouzy və Dejerine əvvəlcə təsvir etdilər FSHD 1884-cü ildə. Tayler və Stephens, 6 nəslin təsirləndiyi Yutadan olan geniş bir ailəni təsvir etdilər.
Tövsiyə:
Bir əzələ lifi səviyyəsində bir əzələ daralması necə baş verir?
Əzələ lifinin daralması. Aktin və miyozin başları arasında daralmanı tetikleyen bir körpü meydana gəlir. Ca ++ ionları troponinə bağlanmaq üçün sarkoplazmada qaldıqca və ATP mövcud olduğu müddətcə əzələ lifi qısalmağa davam edəcək
Yetkinlərdə ən çox rast gəlinən əzələ distrofiyası hansılardır?
Miyotonik (MMD və ya Steinert xəstəliyi də deyilir). Yetkinlərdə ən çox rast gəlinən əzələ distrofiyası, miyotonik əzələ distrofiyası həm kişiləri, həm də qadınları təsir edir və ümumiyyətlə erkən uşaqlıqdan yetkinliyə qədər hər an görünür
Əzələ distrofiyası bir nəsil keçə bilərmi?
Miotonik distrofiya bir nəsildən digərinə keçdikcə, pozğunluq ümumiyyətlə həyatda daha erkən başlayır və əlamətlər və simptomlar daha şiddətli olur. Gözləmə adlanan bu fenomen, hər iki növ miyotonik distrofiya ilə bildirilmişdir
Çox miyeloma irsi xarakter daşıyırmı?
Hal-hazırda, irsiyyətin çoxlu miyelomun inkişafında rol oynadığına dair heç bir sübut yoxdur, buna görə də irsi xəstəlik hesab edilmir. MGUS xəstələrinin təxminən 19% -i MGUS diaqnozundan təxminən iki ilə 19 il sonra çoxlu miyeloma inkişaf edir
5q minus sindromu irsi xarakter daşıyırmı?
1) sümük iliyi miyelosit hüceyrələrində insan xromosomunun 5. Bu xromosom anomaliyası ən çox miyelodisplastik sindromla əlaqələndirilir. Hər iki şərt eyni ailədə müşahidə olunsa da 'qismən trizomiya 5q' ilə qarışdırılmamalıdır. Xromosom 5q silinmə sindromu İxtisas Hematologiyası