Əzələ distrofiyası bir nəsil keçə bilərmi?

2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39

Miotonik kimi distrofiya birindən ötürülür nəsil sonrakı dövrdə, pozğunluq ümumiyyətlə həyatın erkən dövründə başlayır və əlamətlər və simptomlar daha şiddətli olur. Gözləmə adlanan bu fenomen hər iki növ miyotonik ilə bildirilmişdir distrofiya.

Sonradan soruşa bilərsiniz ki, əzələ distrofiyası nəsillərə ötürülə bilərmi?

Miras əzələ distrofiyası . Hər genin iki nüsxəsi var (cinsi xromosomlar istisna olmaqla). Bir nüsxəni bir valideyndən, digər nüsxəni digər valideyndən miras alırsınız. Valideynlərinizdən birinin və ya hər ikisinin MD -yə səbəb olan mutasiya edilmiş bir geni varsa, bu bacarmaq olmaq keçdi sənə.

Bundan əlavə, bir insanın distrofin üçün mutasiya edilmiş bir geni ola bilər, amma DMD Necə ola bilər? DMD X ilə əlaqəli modeldə miras alınır, çünki gen bu bacarmaq aparmaq a DMD -səbəb olur mutasiya X xromosomunda yerləşir. Daşıyıcılar bilər yoxdur hər hansı bir xəstəliyin əlamətləri amma ola bilər olan bir uşaq mutasiya və ya xəstəlik. DMD daşıyıcılar var kardiyomiyopatiya riski altındadır.

Həm də bilmək lazımdır ki, əzələ distrofiyası anadan və ya atadan miras qalır?

Duchenne əzələ distrofiyası edir miras qalmışdır X ilə əlaqəli resessiv bir model. Kişilərdə X xromosomunun yalnız bir nüsxəsi var ana və onlardan Y xromosomunun bir nüsxəsi ata . Əgər onların X xromosomunda DMD geni varsa mutasiya , Duchenne alacaqlar əzələ distrofiyası.

Kimlər əzələ distrofiyası riski altındadır?

Əzələ distrofiyası həm cinslərdə, həm də hər yaşda və irqdə rast gəlinir. Bununla belə, ən çox yayılmış növ Duchenne, adətən gənc oğlanlarda olur. Ailə tarixi olan insanlar əzələ distrofiyası daha yüksəkdədirlər risk xəstəliyi inkişaf etdirmək və ya uşaqlarına ötürmək.