Aspleniya irsidirmi?

2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39

Vərəsəlik nümunəsi

İzolyasiya edilmiş anadangəlmə aspleniya RPSA genindəki mutasiyalar səbəbiylə otozomal dominant bir model miras alınır, yəni hər bir hüceyrədə dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayətdir. Əksər hallarda, təsirlənmiş şəxs mutasiyanı təsirlənmiş bir valideyndən miras alır.

Sadəcə olaraq, aspleniya nə qədər yaygındır?

Aspleniya Sindrom (OMIM #208530) Çox vaxt ağır bakterial infeksiyalar baş verir. 13 uşaqda aspleniya , CD3 hüceyrələrinin orta faizi azaldı (anadangəlmə ürək xəstəliyi olan nəzarətdə 54% -ə qarşı 70%) və CD4/CD8 nisbəti anormal idi (nəzarətdə 1,1 ilə 1,9), əsasən CD4 hüceyrə sayının azalması ilə əlaqədardır.

Həmçinin bilin, niyə dalağı olmayan bir insan müəyyən növ infeksiyalara daha həssasdır? yaşaya bilərsən dalaqsız . Amma ona görə ki dalaq bədənin canlı bakteriyalarla mübarizə qabiliyyətində həlledici rol oynayır olmadan orqan sizi edir böyük ehtimalla inkişaf etmək infeksiyalar xüsusilə Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis və Haemophilus influenzae kimi təhlükəli olanlar.

Sonradan soruşula bilər ki, dalaq irsi olmadan doğulurmu?

İzolyasiya edilmiş konjenital aspleniya (İCA) a-nın olmamasıdır no ilə dalaq digər inkişaf anormallıqları. Elm adamları ICA -nın səbəbinin genetik olduğunu fərz etsələr də, bu araşdırmadan əvvəl insanlarda heç bir namizəd gen aşkar etmədilər. Dr.

Aspleniya nədir?

Aspleniya normal dalağın funksiyasının olmamasına aiddir və bəzi ciddi infeksiya riskləri ilə əlaqələndirilir. Hiposplenizm, azalmış ('hipo-') dalaq funksiyasını təsvir etmək üçün istifadə olunur, lakin asplenizmdə olduğu kimi ciddi şəkildə təsirlənmir.