Karanfil sindromuna səbəb nədir?
Karanfil sindromuna səbəb nədir?

Video: Karanfil sindromuna səbəb nədir?

Video: Karanfil sindromuna səbəb nədir?
Video: Qıcıqlanmış bağırsaq sindromu nədir? 2024, Iyun
Anonim

CLOVES sindromu irsi deyil pozğunluğuna səbəb olur PIK3CA kimi tanınan gendə somatik (bədən hüceyrəsi) mutasiyası ilə. Bu böyümə tənzimləyici genindəki mutasiyalar bədənin iki hüceyrə dəstəsi ilə nəticələnir (mozaika statusu): mutasiyalı olanlar və mutasiyasız olanlar.

Həmçinin soruşdular ki, qərənfil sindromunun müalicəsi varmı?

Orada yox CLOVES sindromunun müalicəsi lakin təcrübəli damar anomaliyası mütəxəssisləri düzgün tibbi və cərrahi müalicə ilə simptomları idarə edə və ya qarşısını ala bilərlər.

Proteus sindromuna nə səbəb olur? Proteus sindromu bədənin müxtəlif toxumalarının çoxalması ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. The səbəb pozğunluğun AKT1 adlı genin mozaika variantıdır. Orantısız, asimmetrik artım bir mozaika nümunəsində meydana gəlir (yəni təsirlənmiş və təsirlənməmiş sahələrin təsadüfi "yamaqlı" bir nümunəsi).

Sadəcə olaraq, mixək sindromu nədir?

CLOVES sindromu olduqca nadir artımdır sindrom mürəkkəb damar anomaliyaları ilə. CLOVES sindromu mülayim yağlı yumşaq toxuma şişlərindən tutmuş onurğa və ya daxili orqanları əhatə edən damar qüsurlarına qədər müxtəlif simptomları olan insanları təsir edir.

Qərənfil nə deməkdir?

CLOVES deməkdir Anadangəlmə Lipomatoz assimetrik böyümə, Damar malformasiyaları, Epidermal nevus və Skelet və onurğa anomaliyaları.

Tövsiyə: