Video: Larsen sindromuna səbəb nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Larsen sindromu autosomal dominant şəkildə miras alınır və olur səbəb oldu FLNB genindəki mutasiyalar nəticəsində. Müalicə mövcud problemlərdən asılıdır və omba çıxığı və/və ya belin sabitləşməsi və/və ya damaq yarığının düzəldilməsi üçün əməliyyatları əhatə edə bilər. Əksər hallarda fizioterapiya göstərilir.
Buna görə, Larsen sindromu nə qədər yaygındır?
Larsen sindromu birdir nadir genetik pozğunluq müxtəlif simptomlarla müşayiət olunur. Klassik forması Larsen sindromu FLNB geninin 100000 -dən 1 -də olan mutasiyalar səbəb olur. Mutasiya öz -özünə baş verə bilər və ya otozomal dominant bir xüsusiyyət olaraq miras qala bilər.
Sonradan sual yaranır ki, niyə autosomal dominant xəstəliklər nadirdir? İlk 22 qeyri -cinsdən birində anormal bir gen ( otozomal ) hər hansı bir valideyndən gələn xromosomlar səbəb ola bilər otozomal pozğunluq. Dominant miras bir valideyndən anormal genin səbəb ola biləcəyi deməkdir xəstəlik . Bu, digər valideyndən gələn gen normal olduqda belə olur.
Bir də soruşa bilər ki, Larsen sindromu nədir?
Larsen sindromu bədən boyunca sümüklərin inkişafına təsir edən bir xəstəlikdir. Xəstəliyin əlamətləri və simptomları Larsen sindromu eyni ailənin daxilində də çox fərqlidir. Təsirə məruz qalan insanlar adətən omba, diz və ya dirsək çıxıqları ilə doğulurlar.
Otozomal dominant pozğunluqlar nələrdir?
Autosomal dominant : Təsirə məruz qalan bir fərdin bir cüt mutant genin bir nüsxəsinə və bir normal genə sahib olduğu bir miras nümunəsi otozomal xromosomlar. Nümunələr autosomal dominant xəstəliklər Huntington daxildir xəstəlik , neyrofibromatoz və polikistik böyrək xəstəlik.
Tövsiyə:
Düzensiz bağırsaq sindromuna səbəb nədir?
IBS müalicəsinin bir çox yolu olsa da, İBS -in dəqiq səbəbi bilinmir. Mümkün səbəblərə həddindən artıq həssas bağırsaq və ya immunitet sistemi daxildir. Postinfeksiyalı İBS, daha əvvəl mədə -bağırsaq traktında bakterial infeksiya nəticəsində əmələ gəlir. bağırsaq hərəkətliliyinə və bağırsaq hərəkətlərinə təsir edən anormal serotonin səviyyəsi
Cockayne sindromuna səbəb nədir?
Cockayne sindromu ya ERCC8 (CSA) ya da ERCC6 (CSB) genlərindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Vərəsəlik otozomal resessivdir. Tip 2 ən şiddətlidir və təsirlənmiş insanlar ümumiyyətlə uşaqlıqdan sonra sağ qalmırlar. Tip 3 olanlar orta yetkinlik yaşlarında yaşayırlar
Sistemik iltihablı cavab sindromuna səbəb nədir?
Ağır bakterial infeksiya (sepsis), travma və ya pankreatit səbəb ola bilər. Sürətli ürək döyüntüsü, aşağı qan təzyiqi, aşağı və ya yüksək bədən istiliyi və aşağı və ya yüksək ağ qan hüceyrə sayı ilə qeyd olunur. Vəziyyət çoxlu orqan çatışmazlığına və şoka səbəb ola bilər. SIRS da deyilir
Karanfil sindromuna səbəb nədir?
CLOVES sindromu PIK3CA kimi tanınan gendə somatik (bədən hüceyrəsi) mutasiya nəticəsində yaranan qeyri-irsi xəstəlikdir. Bu böyümə tənzimləyici genindəki mutasiyalar bədənin iki hüceyrə dəstəsi ilə nəticələnir (mozaika statusu): mutasiyalı olanlar və mutasiyasız olanlar
Kubital tunel sindromuna səbəb nədir?
Kubital tunel sindromuna nə səbəb olur? Kubital tunel sindromu insan dirsəklərini tez-tez əydikdə (çəkərkən, çatdıqda və ya qaldırdıqda), dirsəyə çox söykəndikdə və ya nahiyə zədələndikdə baş verə bilər. Artrit, sümük sümükləri və əvvəlki dirsək qırıqları və ya çıxıqları da kubital tunel sindromuna səbəb ola bilər