Video: CFTR geni nədən məsuldur?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
CFTR geni, a. yaratmaq üçün göstərişlər verir protein adlandırdı kistik fibroz transmembran keçiriciliyi tənzimləyicisi . Bu protein selik, tər, tüpürcək, göz yaşları və həzm fermentləri istehsal edən hüceyrələrin membranı boyunca bir kanal kimi fəaliyyət göstərir.
Sadəcə olaraq, CFTR zülalı mutasiyaya uğradıqda nə baş verir?
KF olan insanlarda, mutasiyalar içində CFTR gen səbəb olur CFTR zülalı işləməməsi, qalın mucusun yığılmasına səbəb olur. Əgər CFTR protein düzgün işləmir, xlorid və mayelərin balansı pozulur, müxtəlif orqanlarda selik qalınlaşır və yapışqan olur.
kistik fibrozda CFTR geninə nə olur? İçindəki mutasiyalar CFTR geni səbəb olur CFTR zülalın işləməməsi və ya ümumiyyətlə edilməməsi, qalın mukus yığılmasına gətirib çıxarır ki, bu da davamlı ağciyər infeksiyalarına, mədəaltı vəzin məhvinə və digər orqanlarda ağırlaşmalara səbəb olur. Kistik fibroz resessiv bir xəstəliyin nümunəsidir.
Nəticədə hər kəsin CFTR geni varmı?
Hər kəs iki nüsxəsini miras alır CFTR (kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi) gen . Ancaq irsi nüsxələrin bir qismi mutasiyalardır. Bu günə qədər 700 -dən çox mutasiya CFTR geni var müəyyən edildi. Bu mutasiyalar ya homozigot, eyni və ya heterozigot, fərqli mutasiyalar ola bilər.
CFTR geni necə mutasiya olunur?
Hamısı xəstəliyə səbəb olur mutasiyalar içində CFTR geni kanalın düzgün işləməsini maneə törədir, bu da duzun və suyun hüceyrələrə daxil və xaricində hərəkətinin tıxanmasına səbəb olur. Bu tıxanma nəticəsində ağciyərlərin, pankreasın və digər orqanların keçid yollarını əhatə edən hüceyrələr qeyri -adi dərəcədə qalın, yapışqan bir mucus çıxarır.
Tövsiyə:
Yanal hipotalamus nədən məsuldur?
Yanal hipotalamus (LH), yanal hipotalamik sahə də adlanır, sinir sistemi boyunca geniş şəkildə yayılan hipotalamusun içərisində birincil oreksinerjik nüvəni ehtiva edir; bu neyron sistemi qidalanma davranışını və oyanışı təşviq etmək kimi bir çox idrak və fiziki proseslərə vasitəçilik edir
Qan dövranı sistemi nədən məsuldur?
Qan dövranı sistemi birlikdə işləyən üç müstəqil sistemdən ibarətdir: ürək (ürək -damar), ağciyər (ağciyər) və arteriyalar, damarlar, koronar və portal damarlar (sistemli). Sistem qan, qida, oksigen və digər qazların, habelə hormonların hüceyrələrə gediş -gəlişindən məsuldur
Motor neyronları nədən məsuldur?
Motor neyronları - Niyə Önəmlidirlər və Necə Hazırlanır? Motor neyronları, hərəkəti idarə etməkdən məsul olan bədəndəki sinir hüceyrələridir. Bu motor neyronlar əzələ hüceyrələrində sona çatır və əzələ daralması üçün sinir impulslarını ötürürlər
Həssas neyronlar nədən məsuldur?
Həssas neyronlar, orqanizmin mühitindən xarici stimulları daxili elektrik impulslarına çevirməkdən məsul olan sinir sistemindəki sinir hüceyrələridir. Məsələn, bəzi həssas neyronlar toxunma stimullarına cavab verir və əzələ daralması üçün motor neyronları aktivləşdirə bilir
Submukozal pleksus nədən məsuldur?
Enterik sinir sisteminin funksiyası… neyronlara Meissner və ya submukozal pleksus deyilir. Bu pleksus luminal səthin konfiqurasiyasını tənzimləyir, bezlərin ifrazını idarə edir, elektrolit və su nəqlini dəyişdirir və yerli qan axını tənzimləyir