Noonan sindromunu necə əldə edirsiniz?
Noonan sindromunu necə əldə edirsiniz?

Video: Noonan sindromunu necə əldə edirsiniz?

Video: Noonan sindromunu necə əldə edirsiniz?
Video: Noonan syndrome - Usmle step 1 2024, Sentyabr
Anonim

Noonan sindromu genetik mutasiyadan qaynaqlanır və uşaq təsirlənmiş bir genin bir nüsxəsini valideyndən miras aldıqda əldə edilir (dominant irs). Kortəbii bir mutasiya olaraq da meydana gələ bilər, yəni heç bir ailə tarixi yoxdur.

İnsanlar da soruşurlar, qadınlarda Noonan sindromu ola bilərmi?

Qadınlar ilə Noonan sindromu ola bilər gecikmiş yetkinlik təcrübəsi, lakin çoxu var normal yetkinlik və məhsuldarlıq. Noonan sindromu ola bilər müxtəlif əlamət və simptomlara səbəb olur. Diaqnoz qoyulan uşaqların çoxu Noonan sindromu var normal zəka, ancaq bir neçəsi var xüsusi təhsil ehtiyacları və bəziləri var intellektual əlillik.

Eyni şəkildə, Noonan sindromu nə qədər yaygındır? Noonan sindromu doğuşdan bəri mövcud olan genetik bir xəstəlikdir. Çox vaxt anadangəlmə ürək xəstəliyi, qısa boy və qeyri -adi üz cizgiləri ilə əlaqələndirilir. Milli Təşkilatın məlumatına görə Nadir Bozukluklar, Noonan sindromu Təxminən 1 -dən 1000 -ə, 2 -dən 500 -ə qədər insana təsir göstərdiyi düşünülür.

Həmçinin bilmək lazımdır ki, Noonan sindromunun səbəbi nədir?

Noonan sindromu, ümumiyyətlə uşağın valideynlərindən birindən miras alınan qüsurlu bir gen səbəb olur. Genetik qüsurun pəhriz və ya məruz qalma kimi ətraf mühit amillərindən qaynaqlandığını göstərən heç bir sübut yoxdur radiasiya.

Noonan sindromu həyatı üçün təhlükəlidirmi?

Outlook. Noonan sindromu çox mülayimdən şiddətə qədər dəyişə bilər həyat - təhdid edən . Demək olar ki, bütün uşaqlar Noonan sindromu yetkinlik yaşına çatır və əksəriyyəti normal, müstəqil yol göstərə bilir yaşayır . Ancaq ürək qüsurları kimi problemlər bəzən ciddi ola bilər həyat - təhdid edən.

Tövsiyə: