Huntingtonda neçə CAG təkrar var?
Huntingtonda neçə CAG təkrar var?

Video: Huntingtonda neçə CAG təkrar var?

Video: Huntingtonda neçə CAG təkrar var?
Video: Nərd haqqında bilmədikləriniz.Nərdin mözcüzəvi işarələri 2024, Iyul
Anonim

Bu fenomenə gözləmə deyilir. Yetkin başlanğıc forması olan insanlar Huntington xəstəlik adətən 40-50 olur CAG təkrar edir HTT genində, gənclik forması olan insanlar 60 -dan çox xəstəliyə meyllidirlər CAG təkrar edir.

Bununla əlaqədar olaraq CAG sayı nədir?

Sayı CAG bir HD genində təkrarlanma 10 -dan 120 -dən çox ola bilər CAG Təkrarlama təxminən 17-dir. HD 'dominant' bir xəstəlikdir, yəni bir fərdin normaldan daha çox sayda olması üçün yalnız iki HD genindən birinə ehtiyacı var. CAG xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün təkrarlayırlar.

Kimsə soruşa bilər ki, Hantinqton xəstəliyindən sağ çıxan varmı? Heç bir müalicə yoxdur və simptomlar orta hesabla 40-cı illərin ortalarında başlayır (daha sonra ümumiyyətlə öldürmək təxminən 15 il çəkir). Doğrudan da, 100 ildən çoxdur ki xəstəlik 50:50-də onu miras alma riskində olanlar, simptomlar başlayana qədər qeyri-müəyyənliyə son qoymağın heç bir yolu yox idi.

Siz Huntington xəstəliyinin daşıyıcısı ola bilərsinizmi?

Biri bacarmaq həqiqətən bir olmaq deyil Huntington xəstəliyinin daşıyıcısıdır (HD) digər genetik şərtlərdə olduğu kimi. HD nə zaman yaranır bir Genin digər nüsxəsinin normal ölçüdə olub -olmamasından asılı olmayaraq, bu cütlükdə müəyyən bir dəyişiklik var ('CAG genişlənməsi' adlanır).

Huntington xəstəliyi kişilərdə və ya qadınlarda daha çox görülür?

Huntington xəstəliyi genetik bir xəstəlikdir. HD geni dominantdır, bu o deməkdir ki, HD olan bir valideynin hər bir uşağının 50% miras alma şansı var. xəstəlik və risk altında olduğu bildirilir. Kişilər və dişilər miras alma riski eynidir xəstəlik . HD bütün yarışlarda olur.

Tövsiyə: