Fibrilin 1 -in normal funksiyası nədir?
Fibrilin 1 -in normal funksiyası nədir?

Video: Fibrilin 1 -in normal funksiyası nədir?

Video: Fibrilin 1 -in normal funksiyası nədir?
Video: What is the genetic defect that affects the connective tissue protein fibrillin, called ? | 12 |... 2024, Iyul
Anonim

Fibrilin - 1 10-12 nm kalsium bağlayan mikrofibrillərin struktur komponenti kimi xidmət edən böyük, hüceyrədənkənar bir matris glikoproteindir. Bu mikrofibrillər bütün bədəndə elastik və elastik olmayan birləşdirici toxumada qüvvə daşıyan struktur dəstəyi təmin edir.

Həmçinin sual yaranır ki, fibrillin 1-in funksiyası nədir?

Normal Funksiya FBN1 geni adlanan böyük bir zülal hazırlamaq üçün təlimat verir fibrilin - 1 . Bu zülal hüceyrələrdən hüceyrələrarası boşluqlarda əmələ gələn zülalların və digər molekulların mürəkkəb qəfəsi olan hüceyrədənkənar matrisə daşınır.

Həmçinin, fbn1 nə deməkdir? Et Şəxsi Məlumatlarımı Satmayın.

Bu şəkildə, fibrillin harada tapılır?

Fibrilin-1 Bu günə qədər 3 növ fibrilin təsvir edilmişdir. Fibrilin-1 zülalı 1986-cı ildə Engvall tərəfindən təcrid olunmuşdur və FBN1 genindəki mutasiyalar Marfan sindromuna səbəb olur. Bu zülal insanlarda tapılır və geni də üzərindədir xromosom 15. Hazırda 1500-dən çox müxtəlif mutasiya təsvir edilmişdir.

Marfan sindromu hansı xromosoma təsir edir?

FBN1 və ya fibrillin mutasiyaları gen 15 -ci xromosomda Marfan sindromu adlanan bir genetik xəstəlik meydana gəlir. Mutasiyaya uğramış zülal gen bədənin tendonlarını, bağlarını və digər birləşdirici toxumalarını zəiflədir.

Tövsiyə: