CDG -yə hansı orqanoid təsir edir?

2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39

Anadangəlmə qlikozilasiya pozğunluqları (CDG; əvvəllər karbohidrat çatışmazlığı olan glikoprotein sindromu olaraq bilinirdi), son zamanlarda beyinə və bir çox orqanlara təsir edən xəstəliklərdir. CDG-nin əsas biokimyəvi qüsurları sitoplazmada və N-glikosilasiya yolundadır. endoplazmatik …

Bunun xaricində CDG hansı orqanellə təsirlənir?

N-bağlı tip I CDG-lər, ümumiyyətlə hüceyrənin bir hissəsi olaraq bilinən şəkər quruluş blok yollarını təsir edən gen qüsurlarına malikdir. endoplazmik retikulum (ER) ). Bu, yeni zülalların meydana gəldiyi hüceyrənin sahəsidir.

Həm də bilin, CDG -yə nə səbəb olur? Yuxarıda müzakirə edildiyi kimi, CDG var səbəb oldu şəkər ağaclarının (glikanlar) əmələ gəlməsində və digər zülallara və ya lipidlərə bağlanmasında (qlikosilasiya) iştirak edən xüsusi fermentlərin çatışmazlığı və ya olmaması səbəbindən. Glikosilasiya geniş və mürəkkəb bir prosesdir.

CDG Golgi aparatına necə təsir edir?

N və O ilə əlaqəli formalar CDG təsiri şəkər bloklarının kəsilməsi və ya yenidən qurulması Qolci cihazı , zülalları sekresiya üçün dəyişdirən və sıralayan hüceyrənin bir hissəsi. N və O ilə əlaqəli formalar CDG daxildir: DPM1- CDG - Semptomlar arasında nöbet, inkişaf gecikməsi və görmə problemləri ola bilər.

CDG nə qədər yaygındır?

Nə qədər ümumi Konjenital Glikosilasyon Bozukluğu Ia Tipidirmi? CDG -İa, hər 50.000-100.000 doğuşdan 1 -də təsadüf edən anadangəlmə glikosilasiya pozğunluqlarının 70% -ni təşkil edir. Halları CDG -Bütün dünyada təxminən yarısı Skandinaviya ölkələrindən gəlir.