Mündəricat:
Video: Lizozom saxlama xəstəliyi nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Endokrinologiya. Lizozom saxlama xəstəlikləri (LSD'ler; pozğunluqlar qüsurlardan qaynaqlanır lizosomal funksiyası. Lizosomlar böyük molekulları həzm edən və parçaları geri çevrilmək üçün hüceyrənin digər hissələrinə ötürən hüceyrələrdəki fermentlər kisələridir.
Burada lizozomal saxlama xəstəlikləri nələrdir?
Bir neçə lizozom saxlama pozğunluqları üçün kimi nümunə Gaucher xəstəlik , 12 Tay Sachs xəstəlik , 13 Pompe xəstəlik , 14 beta-galaktosidaz çatışmazlığı15 körpə, yeniyetmə var və yetkin formalar. A -nın şiddəti lizozom saxlama pozuntunun növü qismən tullantı məhsulunun növündən asılı olacaq.
Sonradan sual yaranır ki, lizozomal saxlama xəstəliyinin səbəbi nədir? Hər bir halda, lizozom saxlama xəstəlikləri var səbəb oldu uyğunsuzluğa səbəb olan bir fermentin olmaması və ya çatışmazlığı ilə nəticələnən anadangəlmə metabolizm səhvindən saxlama bədənin müxtəlif hüceyrələrində olan material. Ən çox lizozom saxlama pozğunluqları otozomal resessiv bir şəkildə miras qalırlar.
lizozomal saxlama pozğunluqları və simptomları nələrdir?
Lizozomal saxlama xəstəliklərinin simptomları
- Zehni və fiziki inkişafda gecikmə.
- Nöbetler.
- Üz və digər sümük deformasiyaları.
- Birgə ağrı və sərtlik.
- Nəfəs alma çətinliyi.
- Görmə və eşitmə problemləri.
- Anemiya, burun qanamaları və asan qanama və ya qançırlar.
- Dalaq və ya qaraciyərin genişlənməsi səbəbindən qarın şişir.
Neçə lizozom saxlama xəstəliyi var?
Lizozom Yaddaş Xəstəliyi Siyahı. The elmi ictimaiyyət 40 -dan çox növ müəyyən etmişdir lizozom saxlama xəstəlikləri və bu rəqəm artmaqda davam edir. Baxmayaraq ki the Fərqli LSD növləri fərdi olaraq nadirdir, birlikdə götürüldükdə təxminən 1 təsir edir daxilində 7, 700 doğum, onları nisbətən ümumi bir sağlamlıq problemi halına gətirir.
Tövsiyə:
Crohn xəstəliyi quizletinin ümumi bir komplikasiyası nədir?
'Strictures, Crohn xəstəliyi ilə əlaqəli ümumi bir komplikasyondur.'
Bir it üçün saxlama mayesinin dərəcəsi nədir?
Baxım həcmi, normal olaraq yaxşı nəmlənmiş bir xəstənin 24 saat ərzində tələb etdiyi məbləğdir. Həssas maye itkisini nəzərə alaraq, sidik çıxışı normal olan bir it və ya pişik üçün 24 saatlıq qulluq həcmi gündə təxminən 50-60 ml/kq (25-30 ml/lb) təşkil edir
Steril saxlama nədir?
Steril saxlama sahəsi tibb cihazlarının və ləvazimatlarının saxlanması üçün nəzərdə tutulmuş müəssisənin sahəsidir. Əksər müəssisələrdə çoxlu steril saxlama yerləri var. SPD adətən ən böyük steril saxlama sahəsinə malikdir, lakin digər şöbələrdə (məsələn, OR, tibb bacıları bölmələri) də steril saxlama sahələri var
Qitə və saxlama nə deməkdir?
Kimsə qitədə olduqda, öz sidik kisəsini və/və ya bağırsaqlarını öz istəyi ilə idarə edə bilir. Sidik qaçırma, əksinə deməkdir - sidik və ya nəcis itkisini saxlaya bilməmək
V tip glikogen saxlama xəstəliyi nədir?
Qlikogen saxlama xəstəliyi tip V (həmçinin GSDV və ya McArdle xəstəliyi kimi tanınır) əzələ hüceyrələrində qlikogen adlı mürəkkəb şəkəri parçalaya bilməməsi nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. GSDV olan insanlar adətən məşqin ilk bir neçə dəqiqəsində yorğunluq, əzələ ağrısı və kramplarla qarşılaşırlar (məşq dözümsüzlüyü)