Video: Kistik fibroz hansı mutasiyaya səbəb olur?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
CF -dir səbəb oldu tərəfindən mutasiya genində kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi (CFTR). Ən ümumi mutasiya , ΔF508, zülalın 508 -ci mövqeyində fenilalanin (F) amin turşusunun itirilməsi ilə nəticələnən üç nukleotidin silinməsidir (Δ silinməsini bildirir).
Eynilə, soruşa bilərsiniz, hansı DNA mutasiyası kistik fibroza səbəb olur?
Ən çox görülən genetik anormallıq kistik fibroza səbəb olur yalnız üçünün silinməsini nəzərdə tutur DNT əsaslar (kodon?) CFTR genindən. Kistik fibroz resessiv genetik xəstəlikdir?Bu, bir insanın CFTR geninin hər iki nüsxəsində mutasiya ? üçün kistik fibroz baş vermək.
Həm də kistik fibroza səbəb olan neçə mutasiya var? Bir insanın CF olması üçün CFTR geninin hər iki nüsxəsində mutasiya olmalıdır. Elm adamları daha çox şey tapdılar 1, 700 CFTR genində CF -yə səbəb ola biləcək müxtəlif mutasiyalar. (Bir mutasiya çox kiçik bir dəyişiklik ola bilər; bir hərfin digər hərfə keçməsi və ya bir və ya daha çox hərfin silinməsi.)
Eyni şəkildə, kistik fibroza səbəb olan ən çox görülən mutasiyalar hansılardır?
The silinmə fenilalanin 508 (ΔF508-CFTR) kistik fibroz (CF) xəstələri arasında ən çox görülən mutasiyadır. Mutant kanallarda ciddi bir insan alveri qüsuru var və plazma membranına çatan az sayda kanal funksional olaraq pozulur.
Kistik fibroz hansı zülallardan təsirlənir?
İrsi CF geni, bədənin epiteliya hüceyrələrini qüsurlu bir a forması istehsal etməyə yönəldir zülal CFTR (və ya kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi) ağciyərləri, həzm sistemini, tər vəzilərini və sidik -cinsiyyət sistemini əhatə edən hüceyrələrdə olur.
Tövsiyə:
Kistik fibroz sosial olaraq sizə necə təsir edir?
CF olan bir yetkin kimi, həmyaşıdlarınızla iş və ya əlaqələr və kistik fibroz ilə mübarizə kimi çox fərqli emosional və sosial təcrübələrlə qarşılaşa bilərsiniz. KF olan bəzi insanlar, müstəqillik olmaması və ya simptomlar üzündən utancaqlıq kimi əlaqələr qurmaq üçün maneələr hiss edə bilərlər
Kistik fibroz üçün yeni dərman nədir?
FDA, Kistik Fibroz Trikafta (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) üçün yeni bir dərman qəbul etdi. Onun siyahı qiyməti ildə 311.000 dollardır, genetik xəstəlik üçün istehsalçının əvvəlki müalicələrindən biri ilə eynidir
Kistik fibroz bir nəsli atlayır?
CF xəstəliyi bir çox nəsillər boyu ailədə baş verməsə də, bir insan CF daşıyıcısı ola bilər. Bunun səbəbi, CF daşıyıcısı olan bir şəxsin CF daşıyıcısı olan başqasından bir uşağı olmasıdır və hər ikisi də anormal geni uşağa verməlidir
Kistik fibroz Steatorreyaya necə səbəb olur?
Steatorreaya nə səbəb olur? Nəcisinizdə çox yağ olması həzm sisteminizin qidaları lazımi şəkildə parçalamadığını göstərir. Vücudunuz yediyiniz qidanın faydalı hissələrini, o cümlədən pəhriz yağını qəbul edə bilməz. Malabsorbsiyanın ən çox görülən səbəblərindən biri kistik fibrozdur
Niyə kistik fibroz dərinin duzlu olmasına səbəb olur?
Su buxarlandıqca istilik uzaqlaşır və bədən soyuyur. Kistik fibrozlu insanlarda duz su ilə birlikdə dərinin səthinə keçir və yenidən sorulmur. Bu səbəbdən, kistik fibrozlu uşağın dərisi qeyri -adi dərəcədə duzludur