Video: Konjenital spondiloepifizal displaziyaya nə səbəb olur?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Konjenital spondiloepifizal displazi skelet xəstəliklərinin spektrindən biridir səbəb oldu COL2A1 genindəki mutasiyalar nəticəsində. Bu gen tərəfindən hazırlanan zülal, əsasən qığırdaqda və göz kürəsini dolduran şəffaf jeldə olan II tip kollagen əmələ gətirir.
Bununla əlaqədar olaraq Spondyloepifiseal displazi congenita nə qədər yaygındır?
Bozukluğu olan uşaqlarda damaq yarığı, düz bir üz və hipertelorizm (geniş gözlər) də daxil olmaqla kraniofasiyal deformiteler ola bilər. SEDc -dir nadir 100 000 doğuşdan 1 -dən azında baş verir. Kişilərdə və qadınlarda eyni dərəcədə baş verir.
Bundan əlavə, diastrofik displaziyaya nə səbəb olur? Səbəblər . Diastrofik displazi edir səbəb oldu DTDST adlanan otozomal resesif bir xəstəlik səbəbiylə, hər iki valideyn də uşaq sahibi olmaq üçün bu anormal geni daşımalıdır. diastrofik displazi.
Bəs SED xəstəliyi nədir?
Spondiloepifizal displazi ( SED ) qısa gövdəli qeyri-mütənasib cırtdanlıq ilə nəticələnən vertebra və epifiz mərkəzlərinin ilkin tutulması olan bir qrup xəstəlik üçün təsviri bir termindir. Spondilo- onurğaya, epifiz sümüklərin böyüyən uclarına, displazi isə anormal böyüməyə aiddir.
Yalançı cırtdan nədir?
Pseudoachondroplasia, sümük böyüməsinin irsi bir xəstəliyidir. Bir zamanlar bunun axondroplaziya adlanan başqa bir sümük böyüməsi xəstəliyi ilə əlaqəli olduğu düşünülürdü, lakin bu xəstəliyin xarakterik üz xüsusiyyətləri yox idi. Psevdoakondroplaziyası olan bəzi insanların ayaqları xaricə və ya içəriyə çevrilir (valgus və ya varus deformasiyası).
Tövsiyə:
Kifoskolioza nə səbəb olur?
Kifoskolioz uşaqlıqdan yeniyetməliyə qədər gənc yaşda olduqda, Spina bifida da daxil olmaqla anadangəlmə anomaliyalar səbəbiylə doğuşdan mövcud ola bilər. Bəzi infeksiyalar da vertebral tüberküloz və ya ümumi vərəm kimi Kifoskoliozun inkişafına səbəb ola bilər
Cicatricial pemfigoidə nə səbəb olur?
Pemfigoid, immunitet sisteminin pozulmasından qaynaqlanır və bacaklarda, qollarda və qarında dəri döküntüləri və kabarcıklarla nəticələnir. Pemfigoid də selikli qişalarda şişkinliyə səbəb ola bilər. Sümüklü membranlar, vücudunuzun içini qorumağa kömək edən selikli hüceyrələr istehsal edir
Qaşıntılı ürtiker papüllərinə nə səbəb olur?
Qaşıntılı ürtiker papüllər və hamiləlik lövhələri (PUPPP) döküntüsü, gec hamiləlik dövründə mədədə uzanma işarələrində görünən qaşınan bir döküntüdür. PUPPP döküntüsünün dəqiq səbəbi bilinməsə də, dərinin uzanması döküntünün meydana gəlməsi üçün bir tetikleyici kimi görünür
Supraventrikulyar taxikardiyaya nə səbəb olur?
Səbəblər. Anormal sürətli ürək ritmi olan supraventrikulyar taxikardiyanın (SVT) fərqli formaları vardır. Bəzən tiroid xəstəliyi, kofein, stimulantlar olan dərmanlar və ya stress SVT epizoduna səbəb ola bilər. Ancaq tez -tez heç bir tetikleyici müəyyən edilmir
Uşağın IBS -nə səbəb olur?
Uşaqlarda IBS-in mümkün səbəbləri arasında beyin-bağırsaq siqnal problemləri, GI motor problemləri, həssaslıq, psixi sağlamlıq problemləri, bakterial qastroenterit, nazik bağırsaq bakteriyalarının çoxalması və genetik var