2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Cowden sindromu birdir pozğunluq Hamartom adlanan çoxsaylı xərçəngsiz, şiş kimi böyümələr və müəyyən xərçənglərin inkişaf riski ilə xarakterizə olunur. Demək olar ki, hər kəs ilə Cowden sindromu hamartoma inkişaf edir. Süd vəzi, tiroid və endometriumun digər xəstəlikləri də tez-tez rast gəlinir Cowden sindromu.
Həmçinin sual yaranır ki, Cowden sindromunun əlamətləri hansılardır?
Cowden sindromunun digər əlamət və simptomları arasında döş, tiroid və endometriumun xoşxassəli xəstəlikləri ola bilər; nadir, xərçəngsiz bir beyin şiş Lhermitte-Duclos xəstəliyi adlanır; böyüdülmüş baş ( makrosefali ); autizm spektrinin pozulması; intellektual əlillik ; və damar (bədənin damar şəbəkəsi)
Biri soruşa bilər ki, Cowden sindromu necə miras qaldı? Cowden sindromu ola bilər miras qalmışdır və ya təsirlənmiş valideyndən uşağa keçdi. CS otozomal dominant bir modelə malikdir miras . Bu o deməkdir ki, təsirlənmiş valideyni olan hər bir uşağın (kişi və ya qadın) 50 faiz şansı var varislik PTEN gen mutasiya və inkişaf edən CS.
Bundan başqa, Cowden sindromunun müalicəsi varmı?
Hazırda orada yox müalicə PHTS üçün/ Cowden sindromu . Xəstələr aşkar etmək üçün xoşxassəli və xərçəngli böyümələri izləmək üçün ömürlük nəzarətdən keçirlər hər hansı da problemlər the zamanın ən erkən, ən müalicə edilə bilən nöqtəsi. Bu PHTS olan insanlara tövsiyə olunur/ Cowden sindromu var: Xüsusi döş xərçəngi taraması.
PTEN mutasiyasına səbəb nədir?
Səbəblər -nin PTEN Hamartoma şiş sindromu Vəziyyət irsi və ya ola bilər səbəb oldu "yeni" tərəfindən mutasiyalar atanın spermasında, anasının yumurtalarında və ya inkişaf edən dölün bir hüceyrəsində. Nin rolu PTEN geni hüceyrələrə bölünməyi dayandırmaq üçün siqnal vermək üçün kimyəvi yolun bir hissəsi kimi çıxış edən bir ferment istehsal etməkdir.
Tövsiyə:
Sinir sıxılma sindromu nədir?
İxtisas. Nevrologiya. Sinir sıxılma sindromu və ya sıxılma nöropatiyası, sinirə birbaşa təzyiqin səbəb olduğu bir xəstəlikdir. Bu, sinir kökünün sıxılmasına da aid ola bilsə də (məsələn, yırtıq disklə) tələyə düşmüş sinir kimi tanınır
Capgras sindromu nədir?
Capgras sindromu psixoloji bir vəziyyətdir. Həm də "aldadıcı sindrom" və ya "Capgras delusion" olaraq da bilinir. Bu sindromu yaşayan insanlar, tanıdıqları və ya tanıdıqları birinin aldadıcı ilə əvəz olunduğuna dair məntiqsiz bir inanca sahib olacaqlar
Kiçik göz sindromu nədir?
Mikoftalmi, bir və ya hər iki gözün anormal dərəcədə kiçik olduğu bir xəstəlikdir, anoftalmi isə bir və ya hər iki gözün olmamasıdır. Bu nadir xəstəliklər hamiləlik dövründə inkişaf edir və digər doğuş qüsurları ilə əlaqələndirilə bilər
Zollinger Ellison sindromu üçün ən yaxşı müalicə nədir?
Proton pompası inhibitorları olaraq bilinən dərmanlar müalicənin ilk xəttidir. Bunlar Zollinger-Ellison sindromunda turşu istehsalını azaltmaq üçün təsirli dərmanlardır. Proton nasos inhibitorları, turşu ifraz edən hüceyrələrdəki kiçik "nasosların" fəaliyyətini maneə törətməklə turşunu azaldan güclü dərmanlardır
Ön kol bölmə sindromu nədir?
Kompartman sindromu, fasial bölmələr daxilində təzyiqin artmasıdır ki, bu da toxuma perfuziyasının azalmasına səbəb ola bilər. Ön kolun bölmə sindromu ümumiyyətlə ön kolun şişməsi ilə özünü göstərir və xəstələr əl və bilək hərəkətlərində, xüsusən də passiv hərəkətlərdə ağrı və çətinlikdən şikayətlənirlər