Mündəricat:

ALD simptomları hansılardır?
ALD simptomları hansılardır?

Video: ALD simptomları hansılardır?

Video: ALD simptomları hansılardır?
Video: Koronavirusun əlamətləri və simptomlarını öncədən təyin etmək olarmı? 2024, Iyul
Anonim

Adrenoleukodistrofiyanın simptomları

  • əzələ spazmları .
  • tutmalar .
  • udma çətinliyi.
  • eşitmə itkisi .
  • dili anlamaqda çətinlik.
  • görmə pozğunluğu .
  • hiperaktivlik .
  • iflic .

Bununla əlaqədar olaraq, ALD-nin səbəbi nədir?

X xromosomunda yerləşən ABCD1 genindəki mutasiyalar ALD Protein (ALDP) üçün məsuliyyət daşıyır ALD -ə səbəb olur . Bu gen bir peroksisomal membran daşıyıcısı kimi fəaliyyət göstərir. Nəqliyyat vasitəsi beyində və onurğada yağ turşularının normal çevrilməsi və ya metabolizması üçün lazımdır.

Həm də bilin, ALD ilə nə qədər yaşaya bilərsiniz? X-bağlı uşaqlıq forması adrenoleukodistrofiya mütərəqqi bir xəstəlikdir. A gətirib çıxarır uzun -sinir sistemi simptomları inkişaf etdikdən təxminən 2 il sonra müddətli koma (vegetativ vəziyyət). Uşaq yaşaya bilər üçün bu vəziyyətdə uzun ölümün baş verməsinə 10 il qalır. Bu xəstəliyin digər formaları daha yüngüldür.

Həmçinin sual olunur ki, ALD nədir?

Adrenoleukodistrofiya və ya ALD , 18 000 insandan 1 -ni təsir edən ölümcül bir genetik xəstəlikdir. Ən çox oğlan və kişilərə təsir göstərir. Bu beyin pozğunluğu beynin neyronlarını əhatə edən qoruyucu qişa olan mielini - düşünməyimizə və əzələlərimizi idarə etməyə imkan verən sinir hüceyrələrini məhv edir.

ALD adrenal bezlərə necə təsir edir?

Daxilində adrenoleukodistrofiya ( ALD ), Vücudunuz çox uzun zəncirli yağ turşularını (VLCFAs) parçalaya bilməz, beyninizdə doymuş VLCFA-ların əmələ gəlməsinə səbəb olur sistem və böyrəküstü vəz.

Tövsiyə: