Kearns Sayre sindromu hüceyrə tənəffüsünə necə təsir edir?
Kearns Sayre sindromu hüceyrə tənəffüsünə necə təsir edir?

Video: Kearns Sayre sindromu hüceyrə tənəffüsünə necə təsir edir?

Video: Kearns Sayre sindromu hüceyrə tənəffüsünə necə təsir edir?
Video: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Iyun
Anonim

Kearns - Sayre sindromudur mitoxondriyadakı qüsurlardan qaynaqlanan bir vəziyyət var qida enerjisini form hüceyrələrinə çevirmək üçün oksigen istifadə edən hüceyrələrdəki quruluşlar bacarmaq istifadə etmək. MtDNT-nin silinməsi oksidləşdirici fosforlaşmanın pozulmasına və DNT-nin azalmasına səbəb olur. mobil enerji istehsalı.

Sonradan soruşula bilər ki, Kearns Sayre sindromu hansı orqanoidə təsir edir?

Kearns-Sayre sindromu, mitokondrial DNT (mtDNA) silinmə sindromudur. DNT -dəki anormallıqlardan qaynaqlanır mitokondriya - bədənin hər hüceyrəsində hüceyrə funksiyalarını idarə edən enerji istehsal edən kiçik çubuq kimi strukturlar.

Eynilə, Kearns Sayre sindromunun əsas simptomları hansılardır? Kearns-Sayre sindromunun əlamətləri və simptomları aşağıdakılardır:

  • Əzələ zəifliyi - proksimal miyopatiya, ptozis və xarici oftalmoplegiya.
  • Mərkəzi sinir sisteminin (CNS) disfunksiyası - Retinitis pigmentosa, serebellar ataksiya, idrak çatışmazlığı, katarakta və ensefalopatiya.

Həm də bilin ki, Kearns Sayre sindromu ölümcüldürmü?

Kearns - Sayre sindromu adətən mitoxondrial DNT-nin tək, geniş miqyaslı delesiya mutasiyalarının nəticəsidir. Daxilində Kearns - Sayre sindromu , mütərəqqi ürək keçirmə bloku yaygındır və ola bilər ölümcül ; buna görə də ürək kardiostimulyatorun vaxtında yerləşdirilməsi ömrü uzada bilər.

Kearns Sayre sindromu nə qədər yaygındır?

Kearns - Sayre sindromu (KSS) a nadir sinir-əzələ pozğunluq . Bu xəstəliklərdə anormal dərəcədə çox sayda qüsurlu mitokondriya mövcuddur. KSS -dən təsirlənən şəxslərin təxminən 80 faizində testlər mitokondriyada (mtDNA) bənzərsiz DNT -ni ehtiva edən itkin genetik materialı (silinmə) aşkar edəcək.

Tövsiyə: