Video: Seckel sindromu nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Seckel sindromu nadir bir otozomal resessivdir pozğunluq intrauterin böyümə geriliyi, cırtdanlıq, əqli geriliyi olan mikrosefali və xarakterik 'quş başlı' üz görünüşü ilə xarakterizə olunur (Shanske və digərləri, 1997).
İnsanlar da soruşurlar, ibtidai cırtdanlar əqli cəhətdən qüsurludurmu?
ODPDII olanlar tez -tez digər növlərlə müqayisədə əlavə tibbi problemlərlə üzləşirlər, məsələn, cızıltı səsi, mikrodontiya, geniş aralıklı əsas dişlər, zəif yuxu rejimi (erkən yaşlarda), gecikmə zehni inkişaf, tez -tez xəstəliklər, tənəffüs problemləri, yemək problemləri, hiperaktivlik, uzaqgörənlik, beyin
Bundan əlavə, Cockayne sindromuna səbəb nədir? Cockayne sindromu edir səbəb oldu ya ERCC8 (CSA) ya da ERCC6 (CSB) genlərindəki mutasiyalarla. Vərəsəlik otozomal resessivdir. Tip 2 ən şiddətlidir və təsirlənmiş insanlar ümumiyyətlə uşaqlıqdan sonra sağ qalmırlar. Tip 3 olanlar orta yetkinlik dövründə yaşayırlar.
Harper xəstəliyi nədir?
Seckel sindrom və ya mikrosefalik ibtidai cırtdanizm (quş başlı cücəlik kimi də tanınır) Harper sindromu , Virchow-Seckel cırtdanlığı və Seckel quş başlı cırtdan) son dərəcə nadir anadangəlmə nanosomik pozğunluq . Vərəsəlik otozomal resessivdir.
Dubowitz nədir?
Dubowitz sindromu (DS) nadir çoxsaylı anadangəlmədir sindrom ilk növbədə böyümə geriliyi, mikrosefali, fərqli üz dismorfizmi, dəri ekzeması, mülayimdən ağır intellektual çatışmazlıq və genital anomaliyalarla xarakterizə olunur.
Tövsiyə:
Sinir sıxılma sindromu nədir?
İxtisas. Nevrologiya. Sinir sıxılma sindromu və ya sıxılma nöropatiyası, sinirə birbaşa təzyiqin səbəb olduğu bir xəstəlikdir. Bu, sinir kökünün sıxılmasına da aid ola bilsə də (məsələn, yırtıq disklə) tələyə düşmüş sinir kimi tanınır
Capgras sindromu nədir?
Capgras sindromu psixoloji bir vəziyyətdir. Həm də "aldadıcı sindrom" və ya "Capgras delusion" olaraq da bilinir. Bu sindromu yaşayan insanlar, tanıdıqları və ya tanıdıqları birinin aldadıcı ilə əvəz olunduğuna dair məntiqsiz bir inanca sahib olacaqlar
Kiçik göz sindromu nədir?
Mikoftalmi, bir və ya hər iki gözün anormal dərəcədə kiçik olduğu bir xəstəlikdir, anoftalmi isə bir və ya hər iki gözün olmamasıdır. Bu nadir xəstəliklər hamiləlik dövründə inkişaf edir və digər doğuş qüsurları ilə əlaqələndirilə bilər
Zollinger Ellison sindromu üçün ən yaxşı müalicə nədir?
Proton pompası inhibitorları olaraq bilinən dərmanlar müalicənin ilk xəttidir. Bunlar Zollinger-Ellison sindromunda turşu istehsalını azaltmaq üçün təsirli dərmanlardır. Proton nasos inhibitorları, turşu ifraz edən hüceyrələrdəki kiçik "nasosların" fəaliyyətini maneə törətməklə turşunu azaldan güclü dərmanlardır
Ön kol bölmə sindromu nədir?
Kompartman sindromu, fasial bölmələr daxilində təzyiqin artmasıdır ki, bu da toxuma perfuziyasının azalmasına səbəb ola bilər. Ön kolun bölmə sindromu ümumiyyətlə ön kolun şişməsi ilə özünü göstərir və xəstələr əl və bilək hərəkətlərində, xüsusən də passiv hərəkətlərdə ağrı və çətinlikdən şikayətlənirlər