Video: Yumru skleroz kompleksi hansı xromosomda tapılır?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Genetik analiz
Yumru Skleroz Kompleksi bilinən iki gendən birinin mutasiyasından qaynaqlanan otozomal dominant bir xəstəlikdir. TSC1 genidir yerləşmişdir üzərində xromosom 9q34 və TSC2 geni aktivdir xromosom 16p13
Bunun yanında yumru skleroz hansı növ mutasiyaya aiddir?
Mutasiyalar TSC1 və ya TSC2 genlərində səbəb ola bilər yumrulu skleroz kompleks TSC1 və TSC2 genləri, sırasıyla hamartin və tuberin zülallarının hazırlanması üçün təlimatlar verir. Hüceyrələrdə bu iki zülal, ehtimal ki, hüceyrə böyüməsini və ölçüsünü tənzimləmək üçün birlikdə işləyir.
İkincisi, yumru sklerozun səbəbi nədir? Yumru skleroz edir səbəb oldu TSC1 və ya TSC2 genindəki dəyişikliklər (mutasiyalar) ilə. Bu genlər hüceyrə artımının tənzimlənməsində iştirak edir və mutasiyalar nəzarətsiz böyüməyə və bütün bədəndə çoxlu şişlərə səbəb olur.
İkincisi, yumru sklerozda kök yumruları nədir?
Adı yumrulu skleroz xüsusiyyətindən irəli gəlir yumru ya da beyində yaşla kalsifikasiya edən və sərt və ya sklerotik olan kartofa bənzər düyünlər. Bir zamanlar epiloia və ya Bourneville xəstəliyi olaraq bilinən bu xəstəlik ilk dəfə 100 ildən çox əvvəl bir Fransız həkimi tərəfindən təsbit edildi.
Yumru skleroz tez -tez rast gəlinirmi?
Yumru skleroz Amerika Birləşmiş Ştatlarında hər 6000 yenidoğandan birini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. ABŞ -da təxminən 40-80-80 min insan var yumrulu skleroz . Avropada yayılma təxminən 25 -dən 1 000 -dən 11,300 -ə qədər olduğu təxmin edilir.
Tövsiyə:
Subxondral skleroz və osteofitoz nədir?
Subkondral skleroz, qığırdaq səthinin bir qədər altındakı sümüyün sərtləşməsidir. Osteoartritin sonrakı mərhələlərində özünü göstərir. Subkondral skleroz, diz və kalça kimi yük daşıyan oynaqlarda olan sümüklərdə yaygındır. Əl, ayaq və ya onurğa da daxil olmaqla digər oynaqlar təsirlənə bilər
Goitrogens nədir və hansı qidalarda tapılır?
Goitrogenic olaraq təyin olunan qidalar arasında bok choy, brokoli, brüssel cücərti, kələm, canola, gül kələmi, Çin kələmi, coy sum, qarağat göyərti, horseradish, kai-lan, kələm, kohlrabi, mizuna, xardal göyərti, turp, kolza, rapini, rutabagas və şalgam
Hansı triadada tapılır?
Üçlük, əsas Ca saxlama orqanelinin iki terminal sarnıçından, SR -dən və bir eninə borudan, hərəkət potensialını hüceyrənin dərinliklərinə gətirən və onu Ca 2+ buraxma siqnalına çevirən bir eninə borudan ibarətdir. SR
Göbək nahiyəsində hansı orqan tapılır?
Göbək. Göbək bölgəsində göbək (göbək) və onikibarmaq bağırsağın bir hissəsi, jejunum və ilum kimi nazik bağırsağın bir çox hissəsi var. O, həmçinin eninə kolon (yüksəyən və enən kolonlar arasındakı hissə) və həm sol, həm də sağ böyrəyin alt hissələrini ehtiva edir
Periartikulyar skleroz nə deməkdir?
Semptomlar, səbəblər, diaqnoz və müalicə Subxondral skleroz oynaqlarda sümük qalınlaşmasıdır. Osteoartriti olan insanlara təsir edə bilər və ağrılı sümük qıvrımları ilə nəticələnə bilər. Subkondral skleroz ümumiyyətlə diz, kalça, onurğa və ayaq eklemlerinde görülür