Video: PTEN mutasiyası nədir?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Nədir PTEN Gen ? PTEN birdir gen hüceyrələrin təkrarlanmasını və nəzarətdən çıxmasını dayandırmağa kömək edir. Səhv hüceyrələrin şiş əmələ gəlməsinə mane olan "əyləc" kimi xidmət edən bir çox genlərdən biridir. Dəyişiklikləriniz varsa və ya a mutasiya , sənin içində PTEN geni , Hamartom adlanan xərçəngsiz şişlər bədəninizdə meydana gələ bilər.
Sonradan soruşula bilər ki, PTEN nə deməkdir?
Fosfataz və tensin homolog (PTEN), insanlarda PTEN geni ilə kodlanan bir proteindir. Bu genin mutasiyaları bir çox xərçəng xəstəliyinin inkişafında bir addımdır.
Həmçinin, PTEN -in anormal funksiyası nədir? PTEN geni, bədənin demək olar ki, bütün toxumalarında olan bir ferment hazırlamaq üçün təlimat verir bədən . Ferment bir şiş bastırıcı rolunu oynayır, yəni tənzimləməyə kömək edir hüceyrə hüceyrələrin böyüməsini və çox sürətlə və ya nəzarətsiz bir şəkildə bölünməsini maneə törətməklə bölünmə.
Eynilə, PTEN mutasiyasına səbəb nədir?
Səbəblər -dən PTEN Hamartoma şiş sindromu Vəziyyət irsi və ya ola bilər səbəb oldu "yeni" ilə mutasiyalar atanın spermasında, anasının yumurtalarında və ya inkişaf edən dölün bir hüceyrəsində. Nin rolu PTEN geni hüceyrələrə bölünməyi dayandırmaq üçün siqnal vermək üçün kimyəvi yolun bir hissəsi kimi fəaliyyət göstərən bir ferment istehsal etməkdir.
Cowden sindromunun simptomları nələrdir?
Cowden sindromunun digər əlamət və simptomları arasında döş, tiroid və endometriumun xoşxassəli xəstəlikləri ola bilər; nadir, xərçəngsiz bir beyin şiş Lhermitte-Duclos xəstəliyi adlanır; böyüdülmüş baş ( makrosefali ); autizm spektrinin pozulması; intellektual əlillik ; və damar (bədənin damar şəbəkəsi)
Tövsiyə:
Epidemiologiya nədir və xalq sağlamlığı ilə əlaqəsi nədir?
Epidemiologiya bir insan populyasiyasında xəstəliyin meydana gəlməsini və ötürülməsini öyrəndiyi halda, epidemioloji tədqiqatlar xəstəliyin yayılmasına və determinantlarına diqqət yetirir. Epidemiologiya həm də xalq sağlamlığı metodu hesab edilə bilər - xəstəlik və sağlamlıq problemlərinin öyrənilməsinə elmi bir yanaşma
Oraq hüceyrə mutasiyası nədir?
Oraq hüceyrəli anemiya, ağrı və anemiya da daxil olmaqla, şiddətli simptomları olan genetik bir xəstəlikdir. Xəstəlik qırmızı qan hüceyrələrində oksigen daşıyan zülal olan hemoglobinin əmələ gəlməsinə kömək edən genin mutasiyaya uğramış versiyasından qaynaqlanır
Heterozigot faktor V Leiden mutasiyası nədir?
Heterozigot, bir genin 2 nüsxəsinin fərqli olması deməkdir. Hər iki gen kodu Faktor V Leiden (yəni homozigot vəziyyətində) üçün qan laxtalanma riski daha yüksəkdir. Faktor V Leiden, Faktor V geninin DNT sıralamasındakı bir səhvdən qaynaqlanır
Hansı genetik xəstəlik şiş supressor geninin mutasiyası ilə əlaqələndirilir?
BRCA1 və BRCA2 kimi digər iki şiş bastırıcı genin irsi mutasiyaları, məmə xərçənginin ümumi hallarının 5-10% -ni təşkil edən irsi döş xərçəngi hallarından məsuldur
Hansı gen mutasiyası oraq hüceyrəyə səbəb olur?
Orak hüceyrə xəstəliyi 11-ci xromosomda olan hemoglobin-Beta geninin mutasiyasından qaynaqlanır. Hemoglobin ağciyərlərdən bədənin digər hissələrinə oksigen daşıyır. Normal hemoglobin (hemoglobin-A) olan qırmızı qan hüceyrələri hamar və yuvarlaqdır və qan damarlarından keçir