Mərmər sümük xəstəliyi nədir?

2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39

Osteopetroz, sözün əsl mənasında "daş sümük ", başqa adla mərmər sümük xəstəliyi və ya Albers-Schönberg xəstəlik , son dərəcə nadir irsi haldır pozğunluq bunun sayəsində sümüklər osteoporoz kimi daha çox yayılmış şərtlərdən fərqli olaraq sərtləşir, daha sıx olur. sümüklər daha az sıx və daha kövrək və ya osteomalaziya halına gəlir

Üstəlik, mərmər sümük xəstəliyinə necə yoluxursunuz?

Alınmışdır mərmər sümük xəstəliyi ümumiyyətlə florid çöküntüsündən qaynaqlanır sümük toxuma (flüoroz), sıx böyüməsi ilə nəticələnən lakin kövrək sümük.

İkincisi, mərmər sümük xəstəliyindən kim təsirlənir? Otozomal dominant osteopetrozlu insanların çoxu bu xəstəliyi miras alır təsirlənmiş valideyn Bu formaya malik olan hər bir uşağın 2 -də 1 (50%) olma şansı var təsirlənmiş.

Bu şəkildə mərmər sümük xəstəliyinin müalicəsi varmı?

Müalicə. Osteoklastlara təsir edən (daha çox rast gəlinən) osteopetroz formasının yeganə davamlı müalicəsi sümük iliyi köçürülməsidir [3]. Uşaqlarda fəsadlar baş verərsə, xəstələr müalicə edilə bilər D vitamini . İnterferon-qammanın da təsirli olduğu göstərildi və bununla əlaqələndirilə bilər D vitamini.

Osteopetrozun simptomları nələrdir?

Osteopetroz bədənin hər tərəfində həddindən artıq sıx sümüklərlə xarakterizə olunur. Semptomlar daxildir qırıqlar , aşağı qan hüceyrə istehsalına və kranial sinir funksiyasının itirilməsinə səbəb olur korluq , karlıq və/və ya üz siniri iflic . Təsirə məruz qalan insanlar tez -tez dişlərin və çənə sümüyünün infeksiyaları ilə qarşılaşa bilərlər.