Niyə PKU maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvi kimi təsvir olunur?
Niyə PKU maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvi kimi təsvir olunur?

Video: Niyə PKU maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvi kimi təsvir olunur?

Video: Niyə PKU maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvi kimi təsvir olunur?
Video: Maddələr Mübadiləsinin Pozulması (Metabolik Sindrom) 2024, Sentyabr
Anonim

Metabolizmanın anadangəlmə səhvləri nadir genetik (irsi) xəstəliklərdir ki, orqanizm qidanı lazımi qaydada enerjiyə çevirə bilmir. İğtişaşlar adətən qida hissələrinin parçalanmasına (metabolikləşməsinə) kömək edən xüsusi zülalların (fermentlərin) qüsurlarından qaynaqlanır. Ağcaqayın şəkər sidik xəstəliyi (MSUD) Fenilketonuriya ( PKU )

Bundan əlavə, qalaktozemiya maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvidirmi?

Belə prototip maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri PKU, ornitin transkarbamilaz çatışmazlığı, metilmalonikasiduriya, orta zəncirli asil-CoA dehidrogenaz (MCAD) çatışmazlığı, qalaktozemiya və Gaucher xəstəliyi.

şəkərli diabet metabolizmanın anadangəlmə bir səhvidirmi? Metabolizmanın anadangəlmə səhvləri (IEM) müxtəlif fenotiplərdə klinikalarda və ya təcili yardım şöbələrində görünə bilən heterojen xəstəliklər qrupudur və bunlardan biri diabet ssenari. Şəkərli diabet uşaqlarda ən çox rast gəlinən endokrin xəstəlikdir.

Bu şəkildə, amin turşusu mübadiləsində anadangəlmə səhvlər hansılardır?

Amin turşusu mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri var metabolik sintezini və deqradasiyasını pozan pozğunluqlar amin turşuları.

Karbohidrat mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri hansılardır?

Karbohidrat mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri . Karbohidrat mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri var anadangəlmə səhv -nin maddələr mübadiləsi katabolizmasını və anabolizmasını təsir edir karbohidratlar . Məsələn, laktoza dözümsüzlüyü. Karbohidratlar insan pəhrizinin böyük bir hissəsini təşkil edir.

Tövsiyə: