Ümumi metabolik pozğunluqlar nələrdir?
Ümumi metabolik pozğunluqlar nələrdir?

Video: Ümumi metabolik pozğunluqlar nələrdir?

Video: Ümumi metabolik pozğunluqlar nələrdir?
Video: Metabolik cərrahiyyə necə icra olunur? 2024, Iyul
Anonim

Ən çox ümumi bunlardan: afroamerikalılarda oraq hüceyrəli anemiya. Avropa irsindəki insanlarda kistik fibroz. Mennonit icmalarında ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi.

Bu şəkildə metabolik pozğunluqlar necə diaqnoz qoyulur?

İrsi metabolik pozğunluqlar doğuş zamanı mövcuddur və bəziləri rutin müayinə ilə aşkarlanır. Semptomlar inkişaf etdikdən sonra xüsusi qan və ya DNT testləri aparılır diaqnoz qoyun ən genetik metabolik pozğunluqlar . İxtisaslaşmış bir mərkəzə (adətən bir universitetdə) müraciət etmək, düzgün olma şansını artırır diaqnoz.

Eynilə, metabolik pozğunluqlara hansı nümunələr var? Nümunələrə aşağıdakılar daxildir:

  • Ailə hiperkolesterolemiyası.
  • Gaucher xəstəliyi.
  • Hunter sindromu.
  • Krabbe xəstəliyi.
  • Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi.
  • Metakromatik lökodistrofiya.
  • Mitokondrial ensefalopatiya, laktik asidoz, insulta bənzər epizodlar (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Bundan əlavə, bütün metabolik pozğunluqlar ölümcüldür?

Ən ağırı metabolik xəstəliklər ola bilər ölümcül Doğuşdan dərhal sonra müalicə edilməzsə, digərləri yalnız çox yavaş zədələnə bilər və ya zədələnə bilər metabolik böhran həyatda yalnız bir dəfə.

Metabolik pozğunluqlar hansılardır?

Metabolik pozğunluq . A metabolik pozğunluq bədəndəki anormal kimyəvi reaksiyalar normanı dəyişdirdikdə baş verə bilər metabolik proses. Çoxu otozomal resesif olan irsi tək gen anomaliyası olaraq da təyin edilə bilər.

Tövsiyə: