Video: Russell Silver sindromu əlillikdirmi?
2024 Müəllif: Michael Samuels | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:39
Russell - Gümüş sindromu və şifahi olmayan öyrənmə əlillik : bir nümunə araşdırması. Russell - Gümüş Sindromu (RSS) nadir bir genetik inkişafdır pozğunluq prenatal və postnatal böyümə gecikmələri və digər fiziki anormallıqlarla xarakterizə olunur.
Bunu nəzərə alaraq, Russell Silver sindromu cırtdanlığın bir növüdürmü?
Gümüş – Russell sindromu (SRS), həmçinin deyilir Gümüş – Russell cırtdanlığı və ya Russell – Gümüş sindromu (RSS) bir artımdır pozğunluq təxminən 1/50 000 - 1/100 000 doğuşlarda baş verir. 200 -dən biridir cırtdanlığın növləri və beşdən biri növləri ilkin cırtdanlıq.
Yuxarıdakılardan başqa, Russell Silver sindromunun simptomları nələrdir? Semptomlar
- İntrauterin böyümə məhdudiyyəti (doğuşdan əvvəl zəif inkişaf)
- Aşağı doğum çəkisi.
- Bədən ölçüsünə görə böyük görünən baş (nisbi makrosefali)
- Zəif iştaha və qidalanma çətinliyi.
- Hipoqlikemiya.
- Doğuşdan sonra zəif böyümə, qısa boya səbəb olur.
- Skolyoz.
- Çəhrayı barmağın əyilməsi (klinikodaktiliya)
Eynilə, soruşa bilərsiniz, Russell Silver sindromu müalicə edə bilərmi?
Müalicə üçün Russell - Gümüş Sindromu Böyümə və inkişafa kömək edəcək müalicələrə aşağıdakılar daxildir: müəyyən qəlyanaltı və yemək vaxtları ilə qidalanma cədvəli. böyümə hormonu enjeksiyonları. luteinizing hormon azad edən müalicələr (qadınlarda aylıq ovulyasiyanı tetikleyen hormon)
Russell Silver sindromlu bir insanın ömrü nə qədərdir?
Baxmayaraq yeniyetmələr və böyüklər Russell - Gümüş sindromu ortalamadan daha qısa olacaq sindrom ciddi təsir etmir ömrü . Russell - Gümüş sindromu İndi 7 -ci xromosomda və ya 11 -ci xromosomda anormallıqların yaratdığı genetik bir xəstəlik olduğu düşünülür.
Tövsiyə:
Madelung deformasiyası əlillikdirmi?
Xülasə. Madelung deformitesi (MD), biləyin anormal şəkildə böyüdüyü və ön kolların sümüklərindən biri olan radiusun bir hissəsinin erkən böyüməsini dayandırdığı, qısa və əyilmiş olduğu nadir bir anadangəlmə (doğuşdan bəri) bir xəstəlikdir. Digər ön kol sümüyü, ulna, böyüməyə davam edir və yerindən çıxaraq bir qabar əmələ gətirir
Russell Silver sindromu üçün necə test edirsiniz?
Molekulyar Test: Russell-Silver sindromu genetik testlə diaqnoz edilə bilər; lakin mənfi genetik test klinik diaqnozu istisna etmir. Hal-hazırda, 7 və 11 xromosomları əhatə edən Russell-Silver Sindromunun bilinən səbəbləri üçün genetik testlər aparıla bilər
Russell Silver sindromu cırtdanlığın bir növüdürmü?
Gümüş-Russel sindromu (SRS), həmçinin Gümüş-Russell cırtdanlığı və ya Russell-Gümüş sindromu (RSS) adlanır, təxminən 1/50,000 ilə 1/100,000 doğuşda baş verən bir böyümə pozuqluğudur. Cırtdanlığın 200 növündən biri və ilkin cırtdanlığın beş növündən biridir
Polimikroqiriya əlillikdirmi?
Tədqiqatçılar polimikrogiriyanın bir çox formalarını müəyyən etdilər. Xəstəliyin ən ağır forması olan ikitərəfli ümumiləşdirilmiş polimikroqri bütün beyni təsir edir. Bu vəziyyət ciddi zehni qüsurlara, hərəkət problemlərinə və dərmanlarla idarə edilməsi çətin və ya qeyri-mümkün olan tutmalara səbəb olur
Sprengelin deformasiyası əlillikdirmi?
NƏTİCƏLƏR. Çiyin Sprengel deformasiyası döş qurşağının displaziyasıdır və nəticədə kosmetik və funksional əlillik yaranır. Deformasiya tez -tez müalicənin idarə olunmasını və nəticəsini təyin edən digər anadangəlmə anomaliyalarla əlaqələndirilir